Факоматоз — классификация, симптомы и терапия

Наследственные заболевания с сочетанным поражением кожи и нервной системы.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена). Ауто-сомнодоминантное наследственное заболевание.

Клиническая картина. Признаки заболевания обычно появляются в раннем возрасте. К ним относятся очаги гиперпигментации в виде бляшек (пигментные невусы) и «кофейных пятен», невоидные телеангиэктазии, имеющие разноообразные форму и размеры. В толще кожи и по ходу нервов прощупываются небольшие опухолевидные образования (периферическая форма нейрофиброматоза), двигательных расстройств при этом не выявляется. При центральной форме заболевания опухолевые разрастания появляются в головном мозге, возможны эпилептиформные припадки, изменения психики; при опухолях зрительного и слухового нервов наблюдаются нарушения зрения и слуха. Иногда опухоли располагаются в мозжечке и в полушариях головного мозга.

Диагноз. Ставится на основании наличия пигментных пятен, опухолей кожи и периферических нервов, изменения на глазном дне и очаговой неврологической симптоматики.

Прогноз. Относительно благоприятен при периферической форме, очень серьезен при центральной форме.

Лечение. Специфического лечения нет. При центральных формах возможно оперативное вмешательство.

Стерджа—Вебера—Краббе синдром. Характерным признаком заболевания является фокальная эпилепсия, связанная с ангиоматозными очагами в оболочках и полушариях головного мозга. На рентгенограммах черепа отчетливо выявляются отложения кальция зигзагообразной формы с двойными контурами. У подавляющего большинства больных на лице обнаруживаются односторонние гемангиомы кистевидного характера, располагающиеся по ходу ветвей тройничного нерва. Иногда сосудистые родимые пятна распространяются на плечо, руку, грудь. У ряда больных ангиомы локализуются в сетчатке глаза. Как правило, умственное развитие больных детей резко нарушено.

Лечение. Хирургическое удаление ангиоматозных участков дает непостоянный и непродолжительный эффект. Консервативное лечение сводится к противо-судорожной терапии.

Туберозный склероз (болезнь Бурневиля—Прингла). Аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Проявляется множественными опухолями белого вещества головного мозга, внутренних органов и кожными изменениями.

Клиническая картина. Первые симптомы появляются чаще всего в 5—6-летнем возрасте. Болезнь начинается приступами фокальной эпилепсии, которые затем становятся генерализованными. Рано развивается слабоумие. Характерны своеобразные изменения кожи лица. На носу, верхней губе и прилегающих участках щек гиперплазируются и кистозно изменяются потовые и сальные железы (adenoma sebaceum). Встречаются и другие изменения кожи (родимые пятна, гиперкератоз, множественные фибромы). Во внутренних органах обнаруживаются опухоли (рабдомиомы в сердце, гаматомы в почках, печени).

Диагноз. На основании изложенного нетруден.

Прогноз. Неблагоприятный.

Лечение. Симптоматическое. Основная цель — борьба с судорожными приступами (дегидратационная терапия, фенобарбитал, депакин и пр.).

Факоматозы

Факоматозами называют достаточно многочисленную группу заболеваний, которые можно отнести к эктодермальным дисплазиям.

Факоматозы

Название проистекает от греческого слова phakos – пятно, ведь облигатным и ярким симптомом является нарушение пигментации кожного покрова. Также следует отметить наследственную предрасположенность и природу развития заболеваний.

В неврологическом плане факоматозы представляют интерес в силу характерных изменений различных органов и, прежде всего, нервной системы. В нервных стволах нередко образуются новообразования, что ведет к различной клинической картине.

Содержание:

Информация для врачей. По МКБ 10 болезнь Рейно кодируется под шифром I73.0. Необходимо указать частоту приступов, выраженность трофических расстройств. Синдром и феномен Рейно кодируются в рубриках своих основных заболеваний.

Симптомы

Симптоматика факоматозов очень вариабельна, может значимо различаться дебют заболевания, выраженность проявлений, степень и скорость прогрессирования всех признаков в рамках одной патологии. Иногда патология развивается у маленьких детей, иногда клинические проявления не дают о себе знать в течение жизни. Это накладывает определенные сложности на диагностику. Пациенты могут долгое время наблюдаться у врачей практически любой специальности, получать консультации других узких специалистов. Лишь интегральный анализ всех данный порой позволяет поставить правильный диагноз.

Классификация

Всего к группе факоматозов относятся несколько десятков заболеваний. Наиболее часто встречаются:

  • Туберозный склероз.
  • Нейрофиброматоз Реклингхаузена.
  • Болезнь Штурге-Вебера.
  • Болезнь Гиппеля-Линдау.
  • Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар.

Гораздо реже встречаются в практике гипомеланоз Ито, болезнь базально-клеточного невуса, лицевая гемиатрофия (синдром Пари-Ромберга), синдром недержания пигмента и некоторые другие патологии.

Автор статьи: Алексей Борисов (врач-невролог)

Практикующий врач-невролог. Окончил Иркутский государственный медицинский университет. Работает в факультетской клинике нервных болезней. Подробнее…


ФАКОМАТОЗЫ — группа наследственных заболеваний, относящихся к эктодермомезодермальным дисплазиям и проявляющихся поражением кожи, нервной системы, глаз и внутренних органов. Почти половина случаев факоматозов имеет спорадический характер. Обязательным симптомом этой группы заболеваний является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза. Характерна склонность к образованию опухолей сосудистого генеза, нередко множественных. Факоматозы имеют прогрессирующее течение, что отличает их от пороков развития. Профилактика факоматозов основывается на медико-генетическом консультировании.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием множественных опухолей, расположенных в коже, по ходу периферических нервов или в ЦНС, пигментацией кожи, кожными невусами и костными аномалиями. Выделяют две формы заболевания: классическую, или периферическую (нейрофиброматоз 1), с патологическим геном на 17-й хромосоме и центральную (нейрофиброматоз 2) с патологическим геном на 22-й хромосоме. Частота заболеваемости нейрофиброматозом 1 составляет 20—25 случаев на 100 ООО населения, нейрофиброматоз 2 встречается значительно реже.

Симптомы нейрофиброматоза 1 могут наблюдаться уже при рождении, однако они наиболее выражены в пубертатном возрасте и после него. Типичны многочисленные опухоли небольшого размера (диаметром 1—2 см), располагающиеся в коже и подкожно на всем теле, и безболезненные нейрофибромы по ходу периферических нервов. Характерны пигментные пятна цвета «кофе с молоком» на коже туловища и шеи, реже на лице и конечностях. В 94% случаев нейрофиброматоза 1 на радужке обнаруживается небольшое белесоватое пятно (гемартома). Довольно часто встречаются костные аномалии: сколиоз, спондилолистез, незаращение дужек позвонков и др.
Нейрофиброматоз 2 проявляется клиникой опухоли головного или спинного мозга. Его единственным проявлением может быть двусторонняя невринома слуховых нервов.
Диагноз нейрофиброматоза 1 основывается на кожных симптомах и наличии периферических нейрофибром, а для установления нейрофиброза 2 требуется проведение исследований методом нейровизуализации, выявляющей опухоли ЦНС.

Лечение. Течение нейрофиброматоза 1 доброкачественное, дефекты кожи и периферические опухоли могут быть удалены с косметической целью.

Группа нейрокожных заболеваний факоматозы: симптомы и лечение

Опухоли головного и спинного мозга при нейрофиброматозе 2 подлежат хирургическому удалению.
Прогноз зависит от размеров опухоли и ее локализации.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся судорожными припадками, слабоумием и поражением кожи.

Частота заболевания 0,3—2 случая на 100 000 населения.

Симптоматика. Первым проявлением болезни чаще являются эпилептические припадки, которые обычно наблюдаются уже в первые два года жизни. В раннем детском возрасте появляются множественные узелки желто-розового или коричнево-красного цвета на коже лица и носа, наиболее ярко они выражены в пубертатном периоде. В 90% случаев на коже обнаруживаются пятна депигментации, а у части больных — гиперпигментации цвета «кофе с молоком». Отставание в умственном развитии начинается рано и постепенно прогрессирует. Заболеванию свойственна тенденция к развитию опухолей мозга и внутренних органов.
Диагноз основывается на клинической картине и обнаружении при нейровизуализации кальцификатов в перивентрикулярной области.

Лечение симптоматическое, используются противоэпилептические препараты.
Прогноз неблагоприятный.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи — Бар) — аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся прогрессирующей мозжечковой атаксией, симметричными телеангиэктазиями на конъюнктивах и коже, повышенной склонностью к инфекционным заболеваниям. Частота заболевания 1—4 случая на 100 000 населения.

Симптоматика. Атаксия обнаруживается уже при первых попытках ребенка ходить самостоятельно (реже в возрасте 3—6 лет) и носит прогрессирующий характер, инвалидизируя больного. Телеангиэктазии обычно появляются позже, в возрасте 3—6 лет. Вначале они заметны только на конъюнктиве глаз в виде сосудистых «паучков», затем появляются на коже лица, шеи, локтевых сгибах, подколенной ямке. Нередко отмечаются незначительное отставание в росте, задержка умственного развития, раннее поседение волос, себорейный дерматит. У больных часто развиваются инфекционные заболевания (пневмонии, бронхоэктазы) и новообразования (лимфома, лимфосаркома и пр.), которые могут привести к летальному исходу.
Диагноз основывается на клинической картине.

Лечение инфекционных заболеваний антибиотиками, удаление опухолей продлевают жизнь больного до 30—40 лет.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Стер-джа — Вебера) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся врожденным ангиоматозом нервной системы и проявляющееся сосудистыми пятнами (невусами) на лице по ходу тройничного нерва, эпилептическими припадками, задержкой умственного развития. Чаще встречаются спорадические случаи заболевания.

Симптоматика. Сосудистые пятна носят врожденный характер, они красного или красно-вишневого цвета, бледнеют при надавливании, обычно располагаются на одной стороне лица. Эпилептические припадки появляются на 1—2-м годах жизни. Судороги наблюдаются в конечностях, контралатеральных пятнам на лице, после них могут возникать преходящие, а в дальнейшем и стойкие гемипарезы. Характерны также глаукома, аномалии ушных раковин, костей лица, врожденные пороки сердца. С течением времени обычно нарастает умственная отсталость, часто возникают гемианопсйя, гидроцефалия.
Диагноз основывается на клинической картине, при нейровизуализации выявляется атрофия вещества мозга, расширение желудочков и субарахноидального пространства мозга, обызвествления в теменно-затылочных отделах.

Лечение включает противоэпилептические средства, пластические операции с косметической целью. Умственное развитие ребенка во многом зависит от течения эпилепсии, эффективности противоэпилептической терапии.

Системный цереброретиновисцеральный ангиоматоз (болезнь Гиппель — Линдау) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся аномалией развития кровеносных капилляров и проявляющееся ангиоретикуломатозом мозжечка (реже других отделов головного или спинного мозга), аномалиями и опухолями внутренних органов в сочетании с ангиоматозом сетчатки.

Симптоматика. Проявлением заболевания (обычно в возрасте 18—50 лет) являются поражения мозжечка или сетчатки. При поражении мозжечка наблюдаются головная боль, головокружение, нистагм, мозжечковая атаксия, которые носят прогрессирующий характер и при отсутствии лечения приводят к летальному исходу. В случаях преимущественного поражения сетчатки на глазном дне выявляются сначала расширенные сосуды, ведущие к красноватой массе на периферии сетчатки, а в дальнейшем (без лечения) — кровоизлияния, отслойка сетчатки, глаукома и другие поражения глаза, иногда требующие его энуклеации. Поражение внутренних органов характеризуется аномалиями развития (поликистоз почек и других органов) и образованием опухолей в поджелудочной железе, почках и других органах. Методы нейровизуализации позволяют выявить опухоль мозжечка, КТ — опухоль внутренних органов при ее бессимптомном течении.

Лечение. Гемангиомы мозжечка и другие опухоли подлежат удалению, ангиоретикуломы сетчатки — лазерокоагуляции.
При своевременном лечении прогноз хороший.

 

Главная•Диагностика•Дифференциальная диагностика по внешним признакам•Что такое факоматозы

Что такое факоматозы

Под термином «факоматозы» объединяют ряд заболеваний и синдромов, для большинства из которых характерно преимущественно генетически обусловленное сочетание неврологических, глазных и кожных признаков и симптомов с различными клиническими проявлениями.

Эти заболевания, включая нейрофиброматоз, встречаются сравнительно редко и характеризуются наличием большого числа доброкачественных и злокачественных опухолей, в частности, гамартом, а также изменениями сосудов и нарушениями процесса развития.

Изменения развиваются в ранней эмбриональной фазе и при большинстве факоматозов полностью проявляются чаще всего только по завершении фазы роста во взрослом возрасте. Причины нарушений процесса развития неизвестны.

Носителям факоматозов присущи характерные, типичные для каждого соответствующего заболевания ведущие диагностические симптомы, такие как:

  • видимые нейрофибромы (нейрофиброматоз),
  • аденомы сальных желез (синдром Бурневилля-Прингля),
  • гемангиомы (синдром Стерджа-Вебера-Крабба),
  • телеангиэктазии (синдром Луи-Бар, болезнь Рендю-Ослера-Вебера),
  • множественные пигментные пятна (пятна по типу «кофе с молоком», лентиго, нейрофиброматоз, синдром Пейтца-Егерса-Клостермана-Турена),
  • базалиомы (синдром Горлина-Гольтца) и т. д.

Греческий термин «phakom» относится к доброкачественным новообразованиям кожи, ЦНС и сетчатки. Таблица дает обзор важнейших клинических форм факоматозов.

Некоторые экто- и мезодермальные факоматозы

Синдром, заболевание Синоним Частота, наследование Клиника
Нейрофиброматоз-I генерализованный нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 :3000-4000, аутосомно-доминантное пятна по типу «кофе с молоком», множественные нейрофибромы, узелки Пиша на радужке, глиомы зрительного нерва
Нейрофиброматоз-II центральный нейрофиброматоз 1 : 33 000-40 000, аутосомно-доминантное двусторонние невриномы слухового нерва, cataracta subcapsularis posterior
Синдром Бурневилля-Прингля Туберозный склероз с аденомами сальных желез 1 : 20 000-40 000, аутосомно-доминантное припадки по типу эпилептических, пятна в виде «ясеневого листа», аденомы сальных желез, опухоли Кенена, гамартоматозные изменения сетчатки, сердца и почек
Синдром Хиппеля-Линдау цереброретинапьный ангиоматоз 1 :40 000, аутосомно-доминантное кистозный ангиоматоз сетчатки, ангиобластные опухоли и кисты мозжечка и ствола головного мозга. феохромоцитома, почечно-клеточный рак
Синдром Стерджа-Вебера-Крабе Врожденный энцефалотригеминальный гемангиобластоз 1 : 10 000-23 000, тип наследования точно не установлен (чаще возникает спорадически) пылающий невус (винное пятно) в области 1 и 2 ветвей тройничного нерва, сосудистые аномалии ЦНС и радужки, глаукома
Синдром Луи-Бар синдром телеангиэктазии и атаксии (генодерматоз, первичный синдром имму нодефицита) 1,5-2,4:100 000, аутосомно-рецессивное церебральная атаксия, телеангиэктазии конъюнктив, повышенная чувствительность к солнечному свету, повышенный риск малигнизации
Болезнь Рендю-Ослера-Вебера наследственная геморрагическая телеангиэктазия 1-2:100 000, аутосомно-доминантное телеангиэктазии кожи, слизистых и конъюнктив, сосудистые аномалии паренхиматозных органов, эпистаксис, геморрагии.

Факоматоз у детей

хроническая постгеморрагическая анемия

Синдром Пейтца-Егерса-Клостерманна-Турена пигментно-бляшечный попипоз 1 : 8 300-29 000, аутосомно-доминантное лентиго (в т. ч. периоральной области, губ и слизистой рта), гамартоматозные полипы тонкого кишечника и желудка, реже толстой кишки, доброкачественные опухоли яичников или яичек, повышенный риск малигнизации
Синдром Горлина-Гольтца синдром базально-клеточного невуса 1 :56 000-256 000, аутосомно-доминантное множественные базалиомы, иногда злокачественно перерождающиеся кисты челюсти и различные аномалии костей, медуллобластомы, кальцификация falx cerebri

Изменения при факоматозах имеют экто- и мезодермальную природу. Самую большую часть факоматозов составляют ангиоматозы.

Кроме генерализованной формы нейрофиброматоза различают также центральный нейрофиброматоз, который сопровождается преимущественно двусторонними невриномами слухового нерва и приводит к глухоте. Локусы генов расположены на разных хромосомах: 17ql 1.2 и 22ql2. Синдром Боне-Дешоме-Бланк представляет собой особую форму синдрома Хиппеля-Линдау.

Кроме приведенных в таблице клинических форм, к факоматозам относят также нейрокожный меланоз, синдром Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента), синдром LEOPARD (наследственный системный дефект с множественными лентиго), комплекс Карнея (лентигиноз с сердечными миксомами) и синдром Каудена (синдром гамартоматозного полипоза).

Ф.B.Тишeндop

«Что такое факоматозы» и другие статьи из раздела Дифференциальная диагностика по внешним признакам

Читайте также:

Add a Comment

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *