Синдром эдвардса фото

Синдром Дауна или трисомия по 21 хромосоме является самой частой хромосомной патологией. Из других трисомий встречаются также трисомии по 13 и 18 хромосомам.

Содержание

Что такое анеуплоидия, трисомия, транслокация, мозаицизм

В каждой клетке человеческого организма находится 46 хромосом, в которых выделяют две группы: 22 пары аутосом (пронумерованных с 1 по 22, в зависимости от размера) и пара половых хромосом (XX у женщин, XY у мужчин). Каждая хромосома в паре является гомологичной другой хромосоме в паре.

В норме человек имеет диплоидный набор хромосом, то есть в каждой клетке содержится двойной комплект каждой из 23 хромосом.

Но есть ситуации, в которых клетки содержат ненормальный, не кратный 46, набор хромосом, что называется анеуплоидией. Анеуплоидия может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.).

Формы анеуплоидии:

  • моносомия (наличие одной из пары хромосом, например, синдром Шерешевского-Тернера, выражающийся в наличие одной половой Х-хромосомы)
  • трисомия (наличие трех вместо 2 хромосом пары).
  • тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе)
  • пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко.

Дальше речь пойдет о самых частых хромосомных аномалиях — трисомиях. В некоторых случаях дополнительная хромосома представлена целой отдельной хромосомой (полная трисомия), а в некоторых этот генетический материал переносится на другую хромосому, что называют транслокацией.

Среди транслокаций также выделяют:

  • реципроктную транслокацию, когда неготомологичные хромосомы обмениваются участками
  • робертсоновскую транслокацию (см.рис), при которой две неготомологичные хромосомы объединяются в одну.
  • Сбалансированная транслокация не сопровождается утратой генетического материала.

Мозаицизмом называют ситуацию, когда среди всех клеток организма есть нормальные, а есть клетки с патологией (например, с трисомией). В этом случае степень отклонений зависит от количества клеток, которые имеет ненормальный генетический материал.

Хромосомы в случае синдрома Патау — Трисомия 13

Хромосомы в случае синдрома Эдвардса — Трисомия 18

Факторы риска

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса характеризуется трисомией по 18 хромосоме и комплексом множественных пороков развития.

В одном случае из 10 наблюдается мозаицизм, то есть лишняя хромосома есть не во всех клетках организма. Возможна и частичная трисомия с присоединением части 18 хромосомы к другой хромосоме.

Во время беременности наблюдается малый вес плода, многоводие, небольшая плацента и наличие одной артерии плаценты.

Новорожденные имеют изменение формы черепа, маленькие рот и целюсть, лицевой дисфорфизм, дефекты глаз и низкие деформированные ушные раковины. Также наблюдаются численные аномалии пальцев рук и ног, деформация стопы («стопа-качалка»).

Из дефектов внутренних органов наиболее часто встречаются пороки сердца и сосудов. У всех наблюдается гипоплазия мозжечка.

Синдром Эдвардса характеризуется умственной отсталостью и задержкой в развитии.

Большая часть детей умирает в первые месяцы жизни.

Синдром Патау

Синдром Патау обусловлен наличием лишней 13 хромосомы.

Это заболевание встречается примерно 1 на 5000-10000 родов. Частота встречаемости меняется в связи с возможностями пренатального скрининга и диагностики. Большая часть детей умирают в первые недели/месяцы жизни.

Дети с синдромом Патау небольшого роста, с микроцефалией, имеют покатый лоб, суженные глазные щели, микрофтальмия, миеломенингоцеле, помутнение роговицы, запавшая переносица и широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, короткая шея, флексорное положение кистей, сморщенная кожа задней поверхности шеи. Характерна умственная отсталость. Внутренние органы имеют дефекты: пороки сердца, сосудов, поджелудочной железы, селезенки, почек.

Во время беременности в большинстве случаев наблюдается многоводие.

Синдром Патау может быть обусловлен как простой трисомией, так и робертсоновской транслокацией. Мозаицизм и неробертсоновская транслокация встречаются редко.

Возврат к списку

Синдром Патау Википедия


Содержание:

Большинство женщин хорошо знают, что такое синдром Дауна. И во время беременности многие узнают, что очень редко, но встречается и другое хромосомное нарушение, называемое Синдром Эдвардса. И многие обеспокоены, как узнать насколько высок риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса и как диагностируется такая патология при беременности?

Что такое Синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, характеризующееся дублированием (трисомией) ХVIII хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных пороков развития у плода во время беременности, часто приводящих к смерти ребенка или его инвалидизации. То есть у ребенка вместо 46 хромосом образуется 47, эта лишняя хромосома дает другое название болезни — трисомия 18. Синдром был назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые описал его в 1960 году.

Почему возникает синдром Эдвардса — причины патологии

Даже если родители здоровы, и в семейном анамнезе нет такой патологии, ребенок с 18 хромосомой может родиться у любой женщины.

Как известно, в каждой человеческой клетке находится 46 хромосом, а в женских и мужских половых клетках по 23 хромосомы, которые, соединяясь при оплодотворении яйцеклетки, также дают в сумме 46 хромосом. Если говорить о синдроме Эдвардса, причины его появления неизвестны.

В настоящее время известно только то, что в результате определенных генетических мутаций появляется лишняя 47–я хромосома (дополнительная хромосома в 18–й паре хромосом, которых таким образом становится не 2, а 3).

В 95% всех случаев развития синдрома Эдвардса в клетках находится именно лишняя 18­–я хромосома (трисомия), однако в 2% наблюдается только «удлинение» 18–й хромосомы (транслокация), когда общее число хромосом остается нормальным и равняется 46.

В 3% случаев синдрома Эдвардса имеет место «мозаичная трисомия», когда дополнительная 47–я хромосома обнаруживается в организме не во всех клетках, а лишь определенной его части. Клинически все 3 варианта синдрома Эдвардса протекают практически одинаково, однако первый вариант может отличаться более тяжелым течением заболевания.

Как часто встречается эта патология?

Дети с синдромом Эдвардса погибают на этапе внутриутробного развития приблизительно в 60% случаев. Несмотря на это, среди генетических заболеваний данный синдром у выживших младенцев является достаточно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3 — 8 тысяч детей.

Считается, что у девочек данное заболевание встречается в 3 раза чаще, а риск синдрома Эдвардса значительно возрастает, если беременной женщине 30 и более лет.

Смертность при синдроме Эдвардса на первом году жизни составляет около 90%, причем средняя продолжительность жизни при тяжелом течении заболевания у мальчиков — 2–3 месяца, а девочек — 10 месяцев, а до взрослого состояния доживают лишь единицы. Чаще всего дети с синдромом Эдвардса умирают от удушья, пневмонии, сердечно–сосудистой недостаточности или кишечной непроходимости — осложнений, вызванных врожденными пороками развития.

Как проявляется синдром у ребенка?

Признаки синдрома Эдвардса можно разделить на несколько больших групп:

К первой группе относятся симптомы, характерные для внешнего вида ребенка:

  • При рождении низкая масса тела (около 2 100 ­– 2200 граммов)
  • Непропорционально маленькая голова
  • Дефекты развития верхней или нижней челюстей (микрогнатия)
  • Искажение формы лица и формирование неправильного прикуса
  • «Волчья пасть» (расщелина твердого неба) или «заячья губа» (расщелина верхней губы)
  • Пальцы кисти сжаты, в кулаке располагаются неровно
  • Низкая посадка ушей
  • Перепончатость или полное слияние пальцев нижних конечностей
  • Врожденная косолапость
  • «Стопа–качалка»
  • Относительно малых размеров ротовая щель (микростомия)

Ко второй группе можно отнести признаки нарушения работы внутренних органов, моторики и нервно–психического развития:

  • Наличие врожденных пороков сердца, например, открытого овального отверстия, дефекта межжелудочковой перегородки, открытого артериального протока и т.п.

  • Развитие паховых или пупочных грыж.
  • Органы пищеварения: гастроэозофагиальная рефлюксная болезнь, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, атрезия пищевода или заднего прохода, меккелев дивертикул, нарушение расположения кишечника.
  • Центральная нервная система: задержка нервно–психического развития, умственная отсталость, недоразвитость мозжечка, мозолистого тела, сглаживание или атрофия мозговых извилин.
  • Мочеполовая система: крипторхизм, гипоспадия у мальчиков, гипертрофия клитора, недоразвитость яичников у девочек, независимо от пола — подковообразная или сегментированная почка, удвоение мочеточников.
  • Косоглазие, сколиоз, атрофия мышц.

Как узнать патологию во время беременности — диагностика

Синдром Патау, Эдвардса и другие трисомии лучше всего выявить до рождения малыша. Как правило, пренатальная диагностика данного синдрома проводится в 2 этапа:

  • На сроке в 11–13 недель (скрининг, в основе которого — проведение различных биохимических анализов у женщины).
  • Определение кариотипа плода у беременных их группы риска.

В 11–13 недель в крови женщины определяется уровень некоторых белков крови: β–ХГЧ (β–субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Затем с учетом этих данных, возраста беременной женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса, и формируется группа риска беременных.

Далее в группе риска на более позднем сроке берется материал у плода для постановки точного диагноза: в 8–12 недель это биопсия ворсин хориона, в 14–18 — амниоцентез (изучение околоплодных вод), спустя 20 недель — кордоцентез (внутриутробное взятие крови из пуповины плода с УЗИ–контролем). После этого в полученном материале определяют наличие или отсутствие дополнительной 18–й хромосомы с помощью КФ–ПЦР (количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции).

Если беременная не прошла генетическое скрининг–обследование, то на более поздних сроках предварительная диагностика синдрома Эдвардса осуществляется с помощью УЗИ. Прочие косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить синдром Эдвардса на более поздних сроках:

  • Наличие аномалий развития костей и мягких тканей головы («волчья пасть», микроцефалия, низкая посадка ушных раковин, «заячья губа» и т.п.).
  • Обнаружение пороков со стороны сердечно–сосудистой , мочеполовой системы, а также опорно–двигательного аппарата.

Диагностические признаки синдрома у ребенка

После рождения ребенка опорными диагностическими признаками наличия синдрома Эдвардса являются следующие:

  • Микроцефалия, малый вес при рождении
  • Наличие «заячьей губы» или «волчьей пасти»

Признаки характерной дерматографической картины:

  • неразвитая на пальцах дистальная сгибательная складка
  • наличие в 1/3 случаев поперечной ладонной борозды
  • дуги на подушечках пальцев рук
  • изменение кожного рисунка ладони: дистальное расположение осевого трирадиуса и увеличение гребневого счета.

Далее диагноз также подтверждается с помощью определения кариотипа ребенка методом КФ–ПЦР.

Синдром Эдвардса на УЗИ — кисты сосудистых сплетений

На ранних сроках синдром Эдвардса на УЗИ заподозрить крайне трудно, однако в 12 недель беременности уже выявляют характерные для него симптомы косвенного характера:

  • Признаки задержки развития плода
  • Брадикардия (снижение у плода частоты сердечных сокращений)
  • Омфалоцеле (наличие грыжи брюшной полости)
  • Отсутствие визуализации косточек носа
  • В пуповине одна, а не 2 артерии

Также на УЗИ могут быть обнаружены кисты сосудистых сплетений, представляющих собой полости с содержащейся в них жидкостью. Сами по себе они не несут угрозу для здоровья и исчезают к 26–недельному сроку беременности. Однако такие кисты очень часто сопровождают различные генетические заболевания, например, синдром Эдвардса (в данном случае кисты обнаруживаются у 1/3 детей, страдающих этой патологией), поэтому при обнаружении таких кист врач направит беременную женщину на обследование в генетическую консультацию.

Лечение

Так как дети с синдромом Эдвардса редко доживают до года, то сначала лечение направлено на коррекцию тех пороков развития, которые опасны для жизни:

  • восстановление прохода пищи при атрезии кишечника или анального отверстия
  • кормление через зонд в случае отсутствия глотательного и сосательного рефлексов
  • антибактериальная и противовоспалительная терапия при воспалении легких

При относительно благоприятном течении заболевания происходит коррекция некоторых аномалий и пороков развития: хирургическое лечение «волчьей пасти», пороков сердца, паховой или пупочной грыжи, а также симптоматическое медикаментозное лечение (назначение слабительных при запорах, «пеногасителей» при метеоризме и т.п.).

Синдром Эдвардса при беременности

Дети с синдромом Эдвардса склонны к таким заболеваниям, как:

  • средний отит
  • рак почки (опухоль Вильмса)
  • пневмония
  • конъюнктивит
  • легочная гипертензия
  • апноэ
  • повышенное артериальное давление
  • фронтиты, синуситы
  • инфекции мочеполовой системы

Поэтому лечение больных с синдромом Эдвардса включает своевременную диагностику и терапию данных заболеваний.

Прогноз для ребенка

В большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Единицы детей с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого возраста, имеют серьезные умственные отклонения и постоянно требуют постороннего ухода и контроля. Однако при соответствующих занятиях они способны реагировать на утешение, улыбаться, самостоятельно принимать пищу, а также взаимодействовать с воспитателями, приобретая различные умения и навыки.

Синдром Эдвардса. Клиническая картина, диагностика

Синдром Эдвардса: признаки, причины и диагностика

Синдром Эдвардса — причины, симптомы, диагностика

Синдром Эдвaрдсa — Врожденные аномалии (пороки)

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип

Синдром Эдвардса

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США ,по миру 1:5000 на 2016. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Причины заболевания

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Проявления синдрома

Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны.

Синдром Эдвардса (трисомия 18). Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Прогноз

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления

Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Риск рождение больного ребёнка увеличевается с возрастом особенно если мать болеет диабетом.

Вариации

Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – количественная хромосомная аберрация, при которой имеет место частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. Синдром получил название по имени генетика J. Edwards, подробно описавшего заболевание в 1960 г. и выделившего свыше 130 характерных для данной патологии симптоматических дефектов. Синдром Эдвардса – второе по распространенности хромосомное заболевание после синдрома Дауна ; частота рождения детей с синдромом Эдвардса составляет 1:5000-7000. Примерно три четверти всех больных синдромом Эдвардса – девочки; предполагается, что большая часть беременностей плодом мужского пола заканчивается внутриутробной гибелью и самопроизвольным абортом .

Причины синдрома Эдвардса

Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза (овогенеза или сперматогенеза) либо дробления зиготы и приводящими к увеличению числа хромосом 18-й пары. В 80-90% случаев цитогенетические варианты синдрома Эдвардса представлены простой трисомией 18, реже — мозаичной формой или несбалансированными перестройками (транслокациями).

Причиной полной трисомии служит мейотическое нерасхождение хромосом. Практически во всех случаях лишняя хромосома является материнской по происхождению. Этот вариант синдрома Эдвардса является наиболее тяжелым по своим проявлениям и неблагоприятным в плане прогноза. Возникновение мозаицизма связано с нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы. В этом случае лишнюю хромосому будут содержать не все клетки плода, а лишь их часть.

Транслокация – присоединение части 18-ой хромосомы к другой паре может произойти как в процессе созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть, прикрепленную к другой хромосоме.

Как и в случае с синдромом Дауна, возраст матери является наиболее значимым риск-фактором рождения ребенка с синдромом Эдвардса. В редких случаях у родителей может выявляться носительство сбалансированной транслокации.

Симптомы синдрома Эдвардса

Во время беременности наблюдается многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента, единственная пупочная артерия. Ребенок с синдромом Эдвардса рождается с низкой массой тела (около 2170 г) и пренатальной гипотрофией при доношенной или даже переношенной беременности.

У части детей определяется состояние асфиксии при рождении.

У новорожденных с синдромом Эдвардса имеются характерные фенотипические признаки, позволяющие предположить данную хромосомную патологию. В первую очередь обращает на себя внимание долихоцефалическая форма черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, низкий лоб, выступающий затылок, микрогнатия, маленький рот, микрофтальмия. У детей с синдромом Эдвардса часто встречаются расщелины верхней губы и нёба. эпикант, птоз. экзофтальм. косоглазие. короткая шея с избыточной кожной складкой. Типичные деформации ушных раковин включают маленькие мочки, отсутствие козелков, узкие слуховые проходы, низкое расположение ушей.

Внешний облик детей дополняется характерными для синдрома Эдвардса деформациями скелета — скрещенными пальцами кистей, укороченной грудиной, аномалиями ребер, врожденным вывихом бедра.

Синдром эдвардса: причины патологии

косолапостью. «стопой-качалкой», синдактилией стоп и пр. У многих детей имеются гемангиомы и папилломы кожи.

Пороки развития центральной нервной системы характеризуются наличием микроцефалии. менингомиелоцеле. гидроцефалии. аномалии Арнольда-Киари. кист арахноидального сплетения, гипоплазии мозжечка и мозолистого тела. У всех выживших детей с синдромом Эдвардса имеются интеллектуальные нарушения — олигофрения в степени глубокой имбецильности или идиотии.

Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений (сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности. пневмонии. кишечной непроходимости и т. д.).

Диагностика синдрома Эдвардса

Важнейшей задачей диагностики служит антенатальное выявление синдрома Эдвардса у плода, поскольку данная патология является медицинским показанием для искусственного прерывания беременности. Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.).

Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры: βХГЧ и PAPP на 11-13 неделе беременности; βХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриола на 20-24 неделе гестации.

При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и масса тела женщины. Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона , амниоцентеза. кордоцентеза ) с последующим кариотипированием плода.

В случае рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития. Новорожденный с синдромом Эдвардса должен быть осмотрен неонатологом. детским кардиологом. детским неврологом. детским хирургом. детским ортопедом. детским урологом и др. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, служат эхокардиография. УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек .

Лечение синдрома Эдвардса

Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества. Хирургическая коррекция врожденных пороков, как правило, является рискованной и неоправданной.

Поскольку дети с синдромом Эдвардса ослаблены и подвержены частой заболеваемости инфекциями мочевыводящих путей. средним отитом. конъюнктивитом. синуситами. пневмониями и пр. они нуждаются в тщательно организованном уходе, полноценном питании, регулярном наблюдении со стороны педиатра.

Прогноз и профилактика синдрома Эдвардса

Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет – не более 1%. Относительно благоприятные шансы в отношении выживания имеют дети с мозаичной формой синдрома Эдвардса.

Риск рождения ребенка с синдром Эдвардса теоретически существует в любой супружеской паре; известно, что такая вероятность выше у возрастных родителей (для женщин старше 45 лет – 0,7%). С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности .

Синдром Эдвардса — лечение в Москве

Источники: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/edwards-syndrome

Здравствуйте, Елена Петровна!

Не нашла записей, подходящих к моей теме (к счастью), поэтому решила обратиться.

В двух словах: мне 43года, 12нед.

Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки

беременности. По НИПТ Панорама пришел результат с высоким риском трисомии по 18 хромосоме……. Ехала за направлением на прерывание, но на консультации генетик сказала, что их заключение не является официальным показанием, и в бланке заключения есть приписочка, что исследовалась ДНК плаценты и в некоторых случаях она может отличаться от ДНК плода. Нужно в обязательном порядке сделать инвазию и экспертное УЗИ. УЗИ не показало маркеров, соответствующих данной патологи (воротниковая зона и носовая кость в норме, что обнадежило) из косвенных немного смещена ось сердца влево. Генетик перед процедурой тоже сказала, что по Эдвардсу бывают ошибки + хорошее УЗИ, есть шанс. Биопсию хориона сделали за сутки, прямым методом + FISH, диагноз, увы, подтвердился. За это время прочитала о плацентарном мозаицизме, о том, что иногда действительно ДНК плаценты и плода могут отлличаться. Уже записана на прерывание, но очень боюсь совершить непоправимую ошибку — а вдруг? Могут ли быть в такой ситуации варианты ложноположительных результатов и если да, какова вероятность? Извините, если не по адресу, просто не знаю, куда еще обратиться. Спасибо

Диагностика синдрома Эдвардса у плода беременной — методы обследования

Синдром трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) — наличие добавочной хромосомы 18 проявляется множественными пороками развития. Впервые был установлен в 1960 г. группой английских ученых (Edwards и соавт.) и назван по имени исследователя, описавшего синдром. Большинство случаев, как правило, спорадические, повторный риск—не более 1 %. Частота встречаемости синдрома Эдвардса, поданным разных авторов, составляет 1:3000-1:8000 (0,14:1000), чаще наблюдается у девочек.

Он занимает второе место среди всеххромосомных аберраций после синдрома Дауна у новорожденных. Синдром Эдвардса характеризуется крайне неблагоприятным перинатальным исходом, высокой летальностью. Известно, что более, чем в 60 % случаях беременность при трисомии 18 заканчивается антенатальной или интернатальной гибелью плода. Менее 10 % детей доживают до возраста, когда возможно оценить значение IQ. 30 % детей умирают на 1-м месяце жизни, 50%-на 2-м, менее 10% доживают до года. В связи с этим особенно актуальным является вопрос максимально ранней и точной антенатальной диагностики этой патологии.

Нами проанализировано 8 клинических наблюдений, в которых удалось у беременных женщин диагностировать синдром Эдвардса у плода. Пациентки были направлены в НЦ АГ и П РАМН в связи с выявлением по месту жительства при УЗИ многоводия (5 наблюдений) или подозрением на пороки развития плода: головного мозга, конечностей (3 наблюдения). Срок беременности на момент обращения составил 20-24 недели беременности (7 женщин) и 37-38 недель (1 женщина).

Из 8 женщин 3 были первобеременными, 2 — первородящими повторнобеременными, 3 — повторнородящими.

Средний возраст пациенток составил 30 лет (25-36 лет). Средний возраст их мужей — 34,5 года (29-47 лет).

Всем женщинам в Центре помимо общеклинического обследования была произведена эхография, допплерометрия, исследование сывороточных маркеров крови матери: хорионического гонадотропина (ХГ), альфа-фетопротеина (АФП), эстрадиола(Е3), 17-оксипрогестерона(17-ОП) по общепринятым методикам.

Для оценки степени риска рождения детей с хромосомной патологией во всех наблюдениях использовали компьютерную программу PRISCA.

У одной пациентки в сроке беременности 23-24 недели с целью уточнения диагноза было произведено магнитно-резонансное томографическое исследование (МРТ) плода. Семи женщинам был произведен трансабдоминальный амниоцетез с последующим кордоцентезом в сроки беременности 20-23 недели. Процедуры выполняли по общепринятым методикам. В амниоточеских водах определяли уровень АФП, Е3,17-ОП; в крови — кариотип плода. Наличие трисомии по 18 хромосоме явилось основанием для прерывания беременности по медицинским показаниям, которое было произведено у 7 женщин при сроках беременности 24-26 недель с последующим патологоанатомическим исследованием абортуса и последа.

У одной пациентки, обратившейся в III триместре беременности, инвазивные процедуры не проводились. Цитогенетический анализ был выполнен по крови новорожденного. У всех супружеских пар после окончания беременности было произведено исследование кариотипа. Таким образом, частота встречаемости синдрома Эдвардса составила, по нашим данным, 1 случай беременности на 1250 родов (0,08%).

У наблюдавшихся женщин не было тяжелых экстрагенитальных и гинекологических заболеваний. Акушерский анамнез у 3-хженщин был отягощен самопроизвольными выкидышами и рождением ребенка с пороком сердца, у других 3-х женщин были здоровые дети.

Ультразвуковое исследование, проводимое в динамике, выявило во всех случаях пороки развития плода, начиная с 19 недель беременности. В большинстве наблюдений у плода регистрировали аномалии строения черепа: долихоцефалия, низко расположенные ушные раковины, микрофтальмия (5 наблюдений); изменения в головном мозге: кисты сосудистых сплетений боковых желудочков, гидроцефалия (5 наблюдений); деформация конечностей: стоп и кистей (2 наблюдения). Задержка внутриутробного развития плода отмечена в 5 наблюдениях и сопровождалась у 3 женщин резким снижением фетоплацентарного кровотока, по данным допплерометрии. Аномальное количество вод отмечалось в 5 наблюдениях: многоводие — у 3 женщин; маловодие — у 2. Гипоплазия плаценты была в 3 наблюдениях.

Анализ данных исследования маркеров в сыворотке крови беременных при синдроме Эдвардса у плода выявил их изменения во всех случаях.

Как видно из таблицы, уровень ХГ оказался сниженным у 5 женщин. Значение этого показателя колебались от 749 -до 845 МЕ/л. Содержание АФП было повышено у 1 беременной и снижено у 2-х. Концентрация 17-ОП была высокой у одной пациентки и снижена в 2 раза у 2-х женщин. Е3 у всех женщин был в пределах нормативных значений. Каких-либо закономерностей сочетаний изменения этих параметров отмечено не было.

Генетические заболевания

По данным компьютерной программы PRISCA, у 4 женщин вероятность рождения ребенка с трисомией была высока и составила 1:499; 1:979; 1:257 и 1:478 соответственно.

С помощью магнитно-резонансной томографии у одной женщины было установлено, что боковые желудочки головного мозга плода расширены, ассиметричны. В боковых желудочках отмечается наличие кист, вероятнее всего сосудистых сплетений, почти полностью выполняющих просвет желудочков, с четкими ровными контурами, неоднородной структуры, размерами 2,28×0,97×0,86 см слева и 2,16×0,74×0,76 см справа. Объем полушарий головного мозга (преимущественно теменных и затылочных долей) снижен. Мозжечок умеренно гипоплазиро-ван. Субарохноидальные конвекситальные пространства и цистерны головного мозга умеренно расширены.

В результате проведения инвазивной цитогенетической диагностики во всех случаях определен кариотип плода 47,ХУ+ 18 (3 наблюдений) или 47ХХ+18 (5 наблюдений), то есть трисомия 18 (синдром Эдвардса).

По данным паталогоанатомического исследования (7 наблюдений) и визуального осмотра (1 случай), практически у всех детей отмечены различные сочетания аномалий строения черепа, головного мозга, конечностей. Пороки сердца диагностированы в 3 случаях, в 2-х из них присутствовал дефект межжелудочковой перегородки. У одного плода он сочетался с гипоплазией аортального клапана и удвоением аорты. Гидронефроз обнаружен у 1 ребенка.

Следовательно, практически во всех случаях первоначально заподозрить наличие у плода какие-либо аномалии развития позволили данные ультразвукового исследования, выполненного при сроке 18-23 недели беременности. Анализируя представленные нами наблюдения, следует обратить внимание на количество окоплодных вод (маловодие или многоводие), размеры и строение плаценты (гипоплазия или гипертрофия), внутриутробную задержку развития плода. Поданным литературы, выявление при УЗИ сочетания задержки внутриутробного развития и аномального количества вод повышает вероятность хромосомной патологии до 82,4 %. УЗИ при этом отводится основное значение в формировании показаний для пренатальной диагностики.

В большинстве случаев при проведении эхографии выявились некоторые патогномомичные признаки синдрома Эдвардса: аномалии строения головы, туловища, конечностей. Однако необходимо отметить, что результаты УЗИ не являются строго специфичными в отношении синдрома Эдвардса, поскольку указанные нарушения могут присутствовать при наличии другой хромосомной патологии. Относительно значимости сывороточных маркеров в пренатальной диагностике синдрома Эдвардса можно утверждать отсутствие каких-либо характерных особенностей. Исключение составлял низкий уровень хорионического гонадотропина.

Определяющими факторами, способствующими пренатальной диагностике, можно считать использование УЗИ, компьютерного анализа PRISCA и инвазивных методов (амниоцентеза и кордоцентеза) с последующим определением кариотипа.

— Рекомендуем далее ознакомиться со статьей «Пренатальная диагностика наследственных болезней плода беременной в России»

Оглавление темы «Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний»:

  1. Эстриол у беременной в норме и патологии
  2. 17-гидроксипрогестерон у беременной в норме и патологии
  3. Диагностика синдрома Эдвардса у плода беременной — методы обследования
  4. Пренатальная диагностика наследственных болезней плода беременной в России
  5. Диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников из-за недостаточности 21-гидроксилазы (ВГКН-21)
  6. Алгоритм пренатального мониторинга беременной для профилактики наследственных болезней
  7. Профилактика врожденных пороков развития у плода при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении)
  8. Редукция плодов при многоплодной беременности — показания, сроки
  9. Возможности определения отцовства у плода до родов — пренатальное определение отцовства
  10. Внутриутробная коррекция врожденных пороков развития плода

Add a Comment

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *