Синдром марфана что это такое

Синдром Марфана (Marfan syndrome) – это аутосомная генетическая патология, поражающая соединительные ткани и характеризующаяся длинными непропорциональными конечностями, тонкими пальцами, тощим телосложением и сердечно-сосудистыми пороками аорты и клапанов. Для него характерно умеренное и тяжелое течение. Страдающие данной патологией пациенты, как правило, отличаются чересчур высоким и тощим телосложением с худыми и длинными пальцами и конечностями. Причем руки у них всегда холодные, как и у лиц, имеющих синдром Рейно. Самыми серьезными осложнениями считается патологическое структурное повреждение стенок аорты и дисфункция сердечных клапанов. Синдром Марфана встречается с одинаковой частотой у обоих полов, вне зависимости от этнической принадлежности и географических особенностей.

Причины

Синдром Марфана считается довольно-таки редкой патологией, причины которой связаны с наследственностью. Наследуется заболевание по типу доминанты, поэтому имеет одинаковую распространенность у обоих полов.

Причины синдрома Марфана, по утверждению генетиков, кроются в 15 хромосоме. Ее белковый ген, называемый фибриллином, подвергается определенным мутациям, в результате которых происходит нарушение структуры и выработки коллагена. Генетики определили, что в большинстве случаев мутировавший ген ребенок получил от своих родителей, и только у 25% причины заболевания обусловлены спонтанной генетической мутацией во время зачатия. До сего дня еще не выявлены точные причины, почему происходят подобные генные «неполадки», но у половины родителей с синдромом мутировавший ген перейдет к их потомкам в наследство.

Клиническая картина

Отдельные специфические симптомы заболевание не имеет, но совокупность признаков вроде длинных конечностей, аневризмы аорты и дислокации хрусталика, позволяет достоверно диагностировать синдром Марфана. Хотя существуют и дополнительные клинические симптомы, указывающие именно на эту патологию. В целом эти симптомы связны с патологически измененным скелетом, суставами или кожей. Клинические признаки подразделяются на несколько больших групп.

Костная система

Практически все видимые симптомы синдрома Марфана связаны с отличающейся костной системой. Люди, страдающие патологией, имеют характерный рост выше 180 см. Также в глаза бросается арахнодактилия («паучья кисть» — длинные и тонкие пальцы конечностей) и непропорционально длинные руки и ноги, что заметно на фото. Помимо непропорциональности, у пациентов с синдромом Марфана часто имеются нарушения вроде сколиоза (искривление позвоночника), выгнутой (килевидная) или вогнутой (воронкообразная) деформации грудной клетки, сутулости.

У таких пациентов зачастую имеет место плоскостопие, излишняя суставная гибкость, неправильный прикус, пальцы ног так своеобразно согнуты, что напоминают молоток (молотообразная деформация), беспричинное возникновение стрий. При этом больные часто испытывают мышечную, суставную и костную боль. Из-за признаков маленькой челюсти и высокого неба у пациентов часто имеются речевые расстройства. Еще в раннем детстве у лиц с синдромом Марфана развивается остеоартрит.

Кровеносная система

Самыми опасными признаками патологии считаются нарушения в системе сердечно-сосудистой деятельности. Признаки синдрома Марфана здесь обусловлены тахикардией, нарушениями сердечного ритма, одышкой, повышенной усталостью, стенокардией с интенсивным болевым синдромом. Такие пациенты часто отличаются холодными на ощупь конечностями, что связано с нарушенным кровообращением. Признаки заболевания могут дополняться шумом в области сердца, изменениями электрокардиограммы или признаками стенокардии. Под влиянием заболевания развивается кистозная медиальная дегенерация клапанов, из-за которой кровь движется в противоположном направлении.

Основной симптом синдрома Марфана обуславливается расширением или аневризмой аорты. Иногда у пациентов не наблюдается характерных нарушений в системе сердца и сосудов, но из-за ослабления соединительных тканей развивается аневризма или аортальное расслоение, для устранения которых требуется оперативное вмешательство. Аортальное расслоение сопровождают признаки интенсивной боли в грудной и спинной области.

Функциональность соединительной ткани нарушается, что приводит к учащению случаев неприживаемости искусственного митрального клапана. Поэтому специалисты рекомендуют при лечении сердечных клапанов отдавать предпочтение методикам, подразумевающим терапевтическое восстановление клапанной функциональности, а не его замену искусственным аналогом.

Зрительные нарушения

Синдром Марфана оказывает специфическое влияние на зрительные функции. У пациентов могут присутствовать симптомы близорукости и астигматизма, но иногда развивается и дальнозоркость. Статистика сообщает, у 75% пациентов развивается эктопия хрусталика, что без труда выявляет офтальмологическая диагностика. В некоторых случаях зрительные нарушения развиваются после расслоения сетчатки, когда ослабляется соединительная ткань. Кроме того, специалисты отмечают, что у больных синдром Марфана вызывает раннюю глаукому.

Поражения ЦНС

Болезнь Марфана часто сопровождается дуральной эктазией – это ослабленность и растяжение твердой мозговой оболочки или окутывающей спинной мозг мембраны. Характерные признаки эктазии вроде болезненных проявлений в области таза, поясницы, живота, нижних конечностей, головной боли, могут первое время не беспокоить пациентов, но со временем и они проявляются. Дуральную эктазию можно выявить только при исследовании МРТ. Кроме того, пациентов могут беспокоить дегенеративные процессы, поражающие кости спины и межпозвоночные диски.

Нарушения легочных функций

Болезнь Марфана может вызвать пневмоторакс, для которого характерно попадание воздуха из легких в полость плевры, что приводит к резкому сжатию легких. При этом пациенты отмечают учащение дыхания, сильную грудную боль, одышку, синюшность кожи, цианоз. При отсутствии лечения пневмоторакс приводит к летальному исходу.

Лечение

Диагностика обычно не вызывает затруднений у специалистов. В целом диагностика основывается на генеалогических данных, а также осмотре кардиолога, окулиста и на показаниях электрокардиограммы. Специфическое лечение синдрома Марфана пока еще не определено, поэтому терапевтические меры направлены на профилактику возможных осложнений патологии. Во избежание дальнейших патологических изменений в структуре аорты, назначается лечение препаратом Анаприлин. В ряде случаев необходимо хирургическое лечение, подразумевающее пластику клапанов и аорты.

В случае беременности пациентки, имеющей синдром Марфана, ей показано кесарево сечение. Если было проведено хирургическое лечение клапанов, то назначаются препараты антибиотической группы и антикоагулянты, при приеме которых существенно снижается риск инфекционного эндокардита и тромбообразования. Лечение сколиоза осуществляется при помощи физиотерапевтических процедур, а также посредством механического укрепления скелета.

В целом прогноз зависит от тяжести и степени патологических изменений, произошедших в организме под влиянием патологии. Таким больным нельзя вести активный образ жизни, следует избегать подводного плавания, контактного спорта. Проще говоря, физическая активность, позволительная для таких пациентов, должна быть на самом низком уровне. Синдрома Марфана требует регулярного обследования и постоянного врачебного контроля.

Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами, и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности.

В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Наследственное заболевание.

Эпидемиология

Синдром Марфана — редкое заболевание с классическим менделевским наследованием. Распространённость в популяции составляет порядка 1 на 5000. Синдром диагностируется во всем мире, в любых этнических группах.

История

Впервые признаки заболевания были описаны в 1875 году американским офтальмологом Э.

Болезнь Марфана: причины, симптомы и лечение

Вильямсом (англ. E. Williams), описавшим эктопию хрусталика у брата и сестры, которые были исключительно высокими и имели гипермобильные суставы от рождения. В последующие годы эта болезнь наблюдалась французским профессором педиатрии Антуаном Марфаном, который представил в 1896 году клиническое наблюдение 5-летней девочки Габриэль с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.

Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врождённой контрактурной арахнодактилией.

Американский генетик Виктор Маккьюсик открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.

Симптомы

Фенотип больных характеризуется определённой протяжённостью: начиная от лёгких, «мягких» форм соединительнотканной дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.

Органы зрения: у половины больных диагностируется подвывих хрусталика; у лиц с выраженной миопией повышен риск отслойки сетчатки.

Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, деформации позвоночника (сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная грудь»), гипермобильность суставов, плоская стопа, высокое готическое нёбо, недоразвитие вертлужной впадины, врождённые контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония.

Сердечно-сосудистая система: пролапс митрального клапана отмечается в 80 % случаев; со временем створки клапанов утолщаются, становясь гистологически миксоматозными; дилатация корня аорты начинается с синуса Вальсальвы и прогрессирует с возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование) и в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме аорты.

Другие системы органов: у 5 % больных отмечаются спонтанные пневмотораксы; характерны стрии на коже (striae atrophicae) в областях плеч, груди, поясницы; у большинства больных наблюдается сужение нервного канала в пояснично-крестцовом отделе; нередко диагностируются кистозные образования в печени и почках, которые увеличиваются с возрастом и обычно клинически не значимы.

Лечение

Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания. Больным необходимо проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда.

Большинство клинических исследований поддерживают профилактическое употребление бета-адреноблокаторов с раннего возраста для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция. Показанием для операции у взрослых больных является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм.

Интересные факты

  • Синдромом Марфана были больны Авраам Линкольн, Никколо Паганини, Ханс Кристиан Андерсен, Сергей Рахманинов, актер Винсент Скьявелли, фронтмэн группы Deerhunter Брэдфорд Кокс, бывший фронтмэн группы Of Mice & Men Остин Карлайл, вокалист группы Ramones Джоуи Рамон, актер и популярный певец Трой Сиван.
  • Для многократного олимпийского чемпиона Майкла Фелпса имеющиеся в связи с заболеванием особенности телосложения служат преимуществом перед другими спортсменами.
  • Частая встречаемость данного заболевания у гениев вызвала у ученых предположение о том, что его компонентом являются гениальные способности.

Что такое синдром Марфана, проявления и лечение болезни

Синдром Марфана относится к системным заболеваниям соединительной ткани, которые имеют наследственный характер и связаны с мутациями в определенных генах. Патология передается от родителей ребенку по аутосомно-доминантному типу.

Синдром Марфана встречается одинаково часто у мальчиков и девочек независимо от расовой принадлежности. Средняя заболеваемость варьирует в пределах 1 случай заболевания на 10-20 тысяч новорожденных детей.

Механизм развития, причины

Суть и механизм развития заболевания синдром Марфана заключаются в мутации (изменение) гена FBN1. Он отвечает за синтез белка фибриллина, который является основным компонентом межклеточного вещества соединительной ткани. Уменьшение синтеза данного белка при синдроме Марфана приводит к тому, что соединительная ткань теряет ряд важных свойств, а именно сокращаемости, прочности и эластичности. Это отражается на состоянии и функциях практически всех органов и систем больного человека. В первую очередь поражаются структуры опорно-двигательной, сердечно-сосудистой системы, а также орган зрения. В 75% всех случаев синдром Марфана передается по наследству, в 25% случаев данное заболевание является результатом первичной мутации гена, при этом родители ребенка являются здоровыми.

Виды болезни

Клиническое течение синдрома Марфана может быть стертым и выраженным. При стертой форме заболевания изменения затрагивают только 2 системы органов. Выраженное клиническое течение характеризуется тем, что могут быть небольшие изменения в 3-х системах органов или значительные повреждения 1 или 2 систем. Также выделяется легкая, средняя и тяжелая степень течения патологического процесса. Заболевание с течением времени может прогрессировать или иметь стабильное течение без заметного ухудшения состояния пораженных органов и систем.

Симптомы

Синдром Марфана отличается достаточно характерной клинической симптоматикой, которая является результатом поражения различных органов и систем:

  • Скелет – для больных данным заболеванием характерными являются астеническое строение тела, высокий рост с относительно коротким туловищем и очень длинными тонкими конечностями.

    Пальцы рук напоминают лапы паука (арахнодактилия). Кожа обычно тонкая, подкожная клетчатка, богатая соединительной тканью, развита слабо, тонус мышц снижен. Твердое небо полости рта имеет форму высокой арки, что часто приводит к нарушению прикуса у таких детей.

  • Суставы – характерным проявлением является гипермобильность (патологически повышенная подвижность) всех суставов. Это приводит к тому, что грудная клетка имеет воронкообразную форму, позвоночник искривляется (часто развивается сколиоз, кифоз, кифосколиоз), развивается плоскостопие, изменения со стороны вертлюжной впадины.
  • Сердечно-сосудистая система – изменения и проявления сердца и сосудов определяют тяжесть течения синдрома Марфана. Наиболее часто развиваются дефекты стенок аорты, крупных артерий. Также затрагиваются клапаны сердца и его перегородки, что является морфологической основой врожденных пороков сердца. На фоне морфологических изменений нарушается функциональное состояние сердца, частота и ритм сокращений миокарда. На фоне патологического процесса постепенно развивается сердечная недостаточность, которая является основной причиной летального исхода.
  • Орган зрения – поражение соединительнотканных структур глаза сопровождается близорукостью, вывихом или подвывихом хрусталика, косоглазием, недостаточным развитием цилиарной мышцы и радужной оболочки глаза.

Заболевание может приводить к изменениям в других системах. Поражение нервной системы сопровождается изменениями состояния оболочек головного и спинного мозга. Спонтанный пневмоторакс (попадание воздуха в плевральную полость), эмфизема (повышенная воздушность легких) являются проявлениями изменений в органах дыхания. Заболевание может сопровождаться опущением почек, истончением кожи, частым повторным формированием грыж (паховая, пупочная, бедренная грыжа) и разрывами связок, варикозным расширением вен.

При синдроме Марфана часто увеличивается синтез гормона адреналина. Это может приводить к повышенной раздражительности и возбудимости ребенка. Вместе с этим повышаются умственные способности. Заболевание имело место у таких знаменитых людей как Ханс Кристиан Андерсен, Авраам Линкольн.

Диагностика

Заподозрить синдром или болезнь Марфана может педиатр или семейный врач на основании достаточно характерных клинических проявлений. Для подтверждения диагноза назначается консультация генетика, генеалогическое и молекулярно-биологическое исследование. Они дают возможность выявить мутацию, а также определить ее локализацию в генах ребенка. Оценка функционального состояния органов проводится при помощи дополнительных методик функционального, инструментального и лабораторного исследования, которые определяет лечащий врач в зависимости от ведущей клинической симптоматики и жалоб ребенка.

Лечение

Специфического лечения синдрома Марфана на сегодняшний день нет.

Синдром Марфана: симптомы, диагностика, принципы лечения

Применяется патогенетическая терапия, направленная на улучшения функционального состояния пораженных патологическим процессом органов. Она включает применение препаратов бета-блокаторов, ингибиторов АПФ (ангиотензинпревращающий фермент) для предупреждения расслаивающей аневризмы аорты. В случае формирования порока сердца может назначаться хирургическая операция, направленная на пластику клапанного аппарата. Коррекция зрения ребенка выполняется при помощи специальных корригирующих линз или очков. При необходимости может назначаться хирургическое лечение катаракты или глаукомы. Лечение синдрома Марфана является пожизненным. Обычно оно назначается курсами 2 раза в год. Обязательно проводится осмотр пациента смежными медицинскими специалистами (окулист, кардиолог, ортопед).

Прогноз при синдроме Марфана зависит от степени тяжести течения патологического процесса и наличия поражения структур сердечно-сосудистой системы.

 

www.38i.ru

Синдромом Марфана называют патологию, характеризующуюся недоразвитием соединительной ткани у детей в эмбриональном или постнатальном периоде, что обусловлено структурными дефектами коллагена и сопровождается поражением преимущественно опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы и глаз.

Согласно данным разных авторов, частота встречаемости этого заболевания составляет 1 случай на каждые 10-20 тыс. новорожденных, без половой и расовой принадлежности.

Причины патологии

Синдром Марфана – это врожденная аномалия развития, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. В основе патологии лежит мутация в гене FBN1, который отвечает за синтез фибриллина – структурного белка межклеточного матрикса, являющегося важнейшим соединением, придающим эластичность и сократимость соединительной ткани.

Таким образом, основной причиной развития синдрома Марфана является дефицит фибриллина, который приводит к нарушению формирования волокнистых структур, потере упругости и прочности соединительной ткани и, как следствие, к невозможности выдерживать физиологические нагрузки.

Примерно в 75% случаев обнаруживается семейный тип наследования этого синдрома, в остальных 25% – первичная мутация.

Согласно исследованиям, чем больше возраст отца (особенно после 35 лет), тем выше риск рождения ребенка с синдромом Марфана.

Классификация заболевания

Синдром Марфана подразделяют на несколько видов в зависимости от количества пораженных у человека систем на:

  • Стертую форму, характеризующуюся слабовыраженными изменениями в одной-двух системах;
  • Выраженную форму, которая характеризуется изменениями хотя бы в одной системе; патологиями в двух и более системах; слабовыраженными нарушениями в трех системах.

По характеру течения синдром подразделяется на стабильный и прогрессирующий.

Признаки синдрома Марфана

Клинической картине данной патологии свойственны поражения многих и самых разных жизненно важных органов и систем организма: скелета, глаз, нервной и сердечно-сосудистой систем.

В большинстве случаев признаками синдрома Марфана являются:

  • Высокий рост;
  • Относительно короткое туловище;
  • Непропорционально длинные и тонкие конечности (долихостеномелия);
  • Удлиненные паукообразные пальцы (арахнодактилия);
  • Астеническое телосложение;
  • Мышечная гипотония;
  • Слаборазвитая подкожная клетчатка;
  • Длинный и узкий лицевой скелет (долихоцефалия);
  • Высокое аркообразное нёбо;
  • Нарушение прикуса.

В среднем длина тела у девочек с синдромом Марфана составляет 52,5 см при рождении, окончательный рост – 175 см, у мальчиков – 53 и 191 см соответственно.

Также этому заболеванию свойственны нарушения функций суставов (гипермобильность), деформация позвоночника (кифоз, вывихи и подвывихи шейного отдела, сколиоз, спондилолистез, кифосколиоз), протрузия вертлужной впадины, плоскостопие.

В клинической картине синдрома доминирует сердечно-сосудистая патология, которая часто и определяет исход заболевания. Проявляется пороками развития перегородок и клапанного аппарата сердца, дефектами структуры стенок сосудов, в частности крупных ветвей легочной артерии и аорты, а также врожденными пороками сердца: стенозом легочной артерии, дефектом межпредсердной и межжелудочковой перегородки, коарктацией аорты и т.д.

Самая неблагоприятная форма синдрома Марфана, проявляющаяся уже при рождении в классическом варианте, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и, как следствие, к летальному исходу в течение первого года жизни.

В большинстве случаев признаком синдрома Марфана является и патология органа зрения, характеризующаяся близорукостью, косоглазием, гипоплазией цилиарной мышцы и радужной оболочки, увеличением размера и уплощением роговицы, эктопией хрусталика, изменением калибра сосудов сетчатки.

Также у детей с этой патологией диагностируется поражение нервной и бронхолегочной систем и других органов: эктопия почек, разрывы и вывихи связок, варикозное расширение вен, бедренные и паховые грыжи, опущение мочевого пузыря и матки у девочек, поражение кожи и мягких тканей.

Синдрому Марфана характерен высокий выброс адреналина, что является причиной гиперактивности, нервного возбуждения, а иногда умственной одаренности и развития неординарных способностей.

Диагностика синдрома Марфана

Окончательный диагноз может быть поставлен только после комплексного обследования пациента, в котором принимают участие генетик, ортопед, кардиолог и офтальмолог.

Целью генетиков является изучение семейной истории и в том числе выявление близких родственников, которые умерли от сердечно-сосудистых заболеваний. С целью диагностики синдрома Марфана кардиолог назначает эхокардиограмму, ЭКГ, рентген грудной клетки. Офтальмолог обследует глаза с помощью щелевой лампы с целью выявления вывиха хрусталика или каких-либо других патологий.

Как лечить болезнь Марфана

Ортопед обследует грудную клетку и позвоночник на наличие сколиоза, плоскостопия и т.п.

Если подтверждается версия наследственности, то для постановки окончательного диагноза требуется наличие характерных признаков синдрома Марфана как минимум в двух системах организма. В том случае если наследственности нет, то необходимо подтверждение поражения хотя бы трех систем организма.

Лечение синдрома Марфана

Определенных методов лечения синдрома Марфана, к сожалению, не существует. Главная цель терапии – устранение сопутствующих патологий и предупреждение осложнений.

Лечение прогрессирующего сколиоза проводится физиотерапевтическими процедурами и механическим укреплением скелета, в отдельных случаях проводится хирургическая коррекция.

Некоторым больным показана хирургическая пластика аорты, аортального и митрального клапанов.

Коррекция зрения осуществляется с помощью очков или линз, при необходимости назначается лечение катаракты, глаукомы и т.д.

Таким образом, всем пациентам показана симптоматическая терапия.

Введение.

В 1886г. В Париже профессор педиатрии Антонин- Бернард Марфан описал пятилетнюю девочку с диспропорционально длинными конечностями и пальцами, фиброзными контрактурами пальцев и коленных суставов, высоким ростом и удлиненным черепом(долихоцефалия). Патологии сердца, глазного яблока и интеллекта не отмечалось. Сороками годами позже в наблюдениях профессора Марфана уже насчитывалось более 150 сходных случаев этой патологии с долихостеномелией (термин, введенный Марфаном для обозначения необычно длинных конечностей). Со временем стало известно необычное поражение других тканей- подвывих хрусталика и дисфункции митрального клапана сердца. В 1943г. Было описано серьезное поражение аорты, и к 1972г. Стала окончательно ясна роль этого поражения для жизненного прогноза пациентов. В своей монографии 1956г. Маккьюсик предположил, что основной дефект соединительной ткани является общим, как для поражения интимы аорты, так и для поражения глазного яблока. Однако только через 36 лет было показано, что мутация гена фибриллина 1(локализация в хромосоме 15q 21),кодирующего гликопротеин фибриллин 1 типа- основного компонента экстрацеллюлярного матрикса миофибрилл, является первичным патологическим звеном для классического синдрома Марфана.

Синдром Марфана- наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением соединительной ткани. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью мутантного гена. Частота встречаемости составляет 2-3 пациента на 10 000 человек. Мальчики и девочки поражаются одинаково.

Клиническая картина.

Синдром Марфана подразделяют на два типа: астенический, преимущественно детский, и неастенический. Симптоматика синдрома Марфана системная и многообразная: от легких форм, трудноотличимых от нормы, до инвалидизирующего течения. Клинический полиморфизм выражен ярко, но его причины неясны.

Диагностические критерии:

1.Мышечно-скелетная система.

Наиболее часто отмечают дефицит массы тела. Большинство детей опережают своих сверстников по длине тела. У детей обнаруживают арахнодактилия, долихостеномелия, высокое арковидное небос неправильном ростом зубов, недоразвитие вертлужной впадины, черепно-лицевые аномалии (долихоцефалия, гипоплазия скуловых дуг, энофтальм), гипермобильность суставов, выраженную деформацию грудины (килевидная деформация грудной клетки, воронкообразная деформация грудной клетки ΙΙΙ-ΙV степени), плоскостопие, мышечная гипотония. Длина среднего пальца кисти 9скрининг – тест на синдром Марфана) до 10 см и более ,увеличение соотношения «размаха» рук превышает длину тела не менее чем на 5 см.

В периоде новорожденности из перечисленных особенностей скелета часто выявляют только арахнодактилию, остальные симптомы формируются в различные периоды постнатального развития, как правило, в течение первых 7 лет жизни.

При синдроме Марфана ростовые скачки и закрытие зон роста скелета наблюдаются на 2,4 года раньше у лиц мужского пола и на 2,2 года раньше у лиц женского пола. Рост взрослых мужчин равен в среднем 191 см, женщин-175 см.

2. Глазное яблоко.

Нередко отмечают миопию, вывих и подвывих хрусталика(вследствие слабости цинновой связки). Иногда наблюдается отслоение сетчатки, уплощение роговицы.

3.Сердечно-сосудистая система.

Одно из частых проявлений- расширение восходящей аорты с наличием или отсутствием аортальной регургитации, расслоение стенки восходящей аорты, пролапс митрального клапана, кальцификация митрального клапана, нарушение проведения возбуждения по правой ножке пучка Гиса.

4.Легочная система.

У больных отмечается патология бронхолегочной системы- спонтанный пневмоторакс, эмфизема, инфаркт легкого).

5.Наружные покровы.

Отмечаются атрофичные стрии, не связанные с колебаниями веса, беременностью или физическими растяжениями, рецидивирующие грыжи любой локализации.

6.Нервная система.

Сведения, касающиеся ЦНС при синдроме Марфана, довольно противоречивы. До 20-25% больных имеют сниженное интеллектуальное развитие, у половины детей выявляются нарушения эмоционально- волевой сферы. Вместе с тем, среди больных синдромом Марфана- Н.Паганини, Г.Х.Андерсен, Ш.де Голль, К.И.Чуковский. В тяжелых случаях могут наблюдаться пояснично-крестцовое расширение (эктазия) эпидурального пространства, аномалии развития нервной системы.

Диагностика заболевания.

Базируется на анамнестических сведениях, аутосомно- доминантном наследовании признаков, антропометрических данных, результатах лабораторно-инструментального обследования. В диагностике синдрома Марфана большое значение придают определению показателей почечной экскреции метаболитов соединительной ткани и их фракционного состава. В моче больных определяют повышенное содержание ( в 2 раза и более) аминокислоты оксипролина. В диагностике заболевания широко используют данные рентгенологическое исследование и компьютерная томография. Характер и степень тяжести сердечно- сосудистой патологии оценивают по данным ЭхоКГ,ЭКГ,ФКГ. Диагностические критерии синдрома должны строго учитываться, поскольку ряд других врожденных дисплазий соединительной ткани могут быть приняты за синдром Марфана.

Все больные с синдромом Марфана должны наблюдаться у кардиолога, офтальмолога и ортопеда.

При выявленном синдроме Марфана у родственника Ι степени родства этот диагноз можно установить у пробанда, имеющего проявления болезни в двух системах и более. Специфичными для данного заболевания являются нарушения скелета, вывих хрусталика, сердечно- сосудистые изменения, эктазия твердой мозговой оболочки. При отсутствии болезни у родственников Ι степени родства диагноз устанавливают при обнаружении у пробанда нарушений скелета и вовлечении в патологический процесс по меньшей мере двух других систем с наиболее специфическими проявлениями (глаза, скелет, сердце) в одной из них.

С увеличением возраста отца (особенно после 35 лет) повышается вероятность рождения больного ребенка.

Лечение.

Лечение ставит своей целью нормализацию или стабилизацию патологического процесса в сердечно -сосудистой и нервной системах, органе зрения. Используют β-адреноблокаторы (обзидан и другие).препараты калия, широкий спектр витаминотерапии (витамин А, С,Е, группы В и другие)

У большинства больных деформация позвоночника развивается постепенно в течение детского периода. При наличии кифоза и сколиоза умеренной тяжести показано консервативное лечение(повторные курсы массажа и ЛФК). Выраженные деформации грудной клетки и позвоночника подлежат хирургической коррекции.

Для профилактики аневризм необходимо освободить ребенка от занятий тяжелым физическим трудом, от занятий физической культурой, обязательна соответствующая профессиональная ориентация. При резко выраженном пролабировании клапанов и аневризме аорты проводят протезирование клапана и резецированного участка аорты.

Для коррекции зрения показано ношение коррегирующих очков. В случае вторичной глаукомы проводят оперативное лечение.

Необходима санация хронических очагов инфекции носоглотки и ротовой полости.

Что такое синдром Марфана, проявления и лечение болезни

С целью реабилитации детей необходимо направлять в специализированные санатории с заболеваниями опорно-двигательного аппарата и сердечно- сосудистой системы.

Прогноз заболевания.

Прогноз зависит от целенаправленной динамической диспансеризации, социальной адаптации и профессиональной ориентации пациентов.

Используемая литература:

1.Н.П.Бочков. Клиническая генетика:учебник,3-е изд., испр. И доп.-М.: ГЭОТАР –МЕД,2004. с.170-173

2.Н.П.Шабалов. Детские болезни: учебник,5-е изд.,т.2-СПб: Питер,2002.

с.482-484

3.Н.Н.Володина.Неонатология: национальное руководство.-М.:ГЭОТАР-Мед,2007.с.621-623


Похожие страницы:

  1. Генетика людини. Основи загальної генетики. Курс лекций

    Конспект >> Биология

    … ї дії гена у людини є синдромМарфана – захворювання, яке успадковується … є хорея Гентинґтона, синдромМарфана, синдром Холта – Орама, нейрофіброматоз … аутосомно-домінантної патології є синдромМарфана. СиндромМарфана полягає у системному ураженні сполучно …

  2. Молекулярные основы наследственности (2)

    Тесты >> Биология

    … относятся а) синдром Тей-Сакса, миелоидная лейкемия б) синдром Эдвардса, синдром Дауна в) синдромМарфана, синдром Патау г) … миелоидный лейкоз, синдром «кошачьего крика» …

  3. Медицинская генетика (2)

    Тесты >> Биология

    … мутациями обусловлены: +синдром Дауна; -альбинизм; -гемофилия; —синдромМарфана; —синдром Лежьена. Геномными мутациями … гетеросом обусловливает синдром: —Марфана; -Лежьена; +поли-Х-синдром; -транслокационный синдром Дауна; -регулярный синдром Дауна. С …

  4. Геніальність та стать

    Курсовая работа >> Социология

    … 3) підвищений рівень катехоламінів при синдромі Марфана; 4)циклічна стимуляція підвищеної … високий інтелект. Явні ознаки синдромуМарфана були в наявності у таких … Чуковський. Л.Ландау, майже доведено, що синдромМарфана був у В.Кюхельбекера. В довгому ряду …

  5. Педагогическая генетика

    Книга >> Биология

    … , что гиперурикемией он порождается. 2. СиндромМарфана Повышенный уровень мочевой кислоты является … доминантно наследуемой болезни Марфана и мономерно наследующейся тестикулярной феминизации (синдром Морриса). СиндромМарфана помимо «соединительнотканной …

Хочу больше похожих работ…

.

Add a Comment

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *