Полидактилия тип наследования

.

Полидактилией принято называть врожденную анатомическую аномалию, характеризующуюся наличием дополнительных пальцев на руках и/или ногах.

Что касается частоты встречаемости такой патологии, то данные в этом отношении разноречивы: по сведениям разных авторов, многопалость встречается у одного новорожденного на 630-3300, причем с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.

Полидактилия, становясь причиной нарушения функции конечности, ограничивает физическое развитие ребенка, отрицательно влияет на его психику, требует ношения специальной обуви (если аномалия на ноге) и даже ограничивает выбор профессии.

Классификация полидактилий

По локализации полидактилию подразделяют на:

  • Радикальную – удвоение сегментов большого пальца;
  • Центральную – дупликация указательного, среднего и безымянного пальцев;
  • Ульнарную – удвоение мизинца.

По типу удвоения многопалость может представлять такие образования:

  • Рудимент – нефункциональный палец, состоящий из мягких тканей без костей и держащийся на кожной ножке;
  • Раздвоенный основной палец – образующийся вследствие удвоения кости (плюсневой или пястной), почти всегда имеющий меньшее число фаланг и являющийся недоразвитым;
  • Полноценный добавочный палец – имеющий нормальную форму и размеры.

Доминантным признаком полидактилии, влияющим на хирургическую тактику, является отсутствие или наличие деформации основного пальца.

Чаще всего многопалость встречается на руках, реже – на ногах, хотя медицине известны случаи и сочетания полидактилии на руках и ногах.

Согласно статистике, односторонняя многопалость преобладает над двусторонней (примерное соотношение 65% / 35%), а правосторонняя – над левосторонней (в 2 раза).

Причины полидактилии

Этиология данной патологии изучена не до конца.

Однако достоверно установлено, что самой распространенной причиной является наследственность. Семейный тип наследования полидактилии – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, т.е. носителями мутационного гена может быть один из родителей – мать или отец, но при этом оба они могут быть здоровыми. Тем не менее, вероятность унаследования аномалии составляет порядка 50%.

По другой версии полидактилия является одним из симптомов генных синдромов (Эллиса-Ван Кревельда, Меккеля, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.) и сложных хромосомных синдромов (например, синдрома Патау). Всего генетика насчитывает около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией.

Причину изолированной многопалости установить не удается. Обусловлена она, предположительно, увеличением числа мезодермальных клеток и возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза.

Симптомы полидактилии

Доминантный признак полидактилии, как уже стало понятно, – наличие у ребенка лишних пальцев на кистях или стопах.

При этом стоит отметить, что многопалость не всегда является самостоятельной аномалией. Она может сочетаться с другими врожденными пороками опорно-двигательного аппарата, в частности с дисплазией тазобедренных суставов, сгибательными контрактурами пальцев (укорочением или сращением сухожилий, рубцовым перерождением ладонного апоневроза и др.), синдактилией (сращением двух или нескольких пальцев), брахидактилией (укорочением пальцев) и т.д.

Диагностика полидактилии

Генетическая диагностика заболевания подразумевает проведение генеалогического анализа, установление типа наследования полидактилии, а также прогнозирование риска рождения ребенка с патологией в конкретной семье. Если многопалость ассоциируется с генными или хромосомными синдромами, особое внимание уделяется пренатальной диагностике (во время беременности или сразу после рождения ребенка) – акушерскому УЗИ, амниоцентезу (исследованию внутриутробной жидкости) или биопсии хориона с кариотипированием (микроскопическому исследованию) плода.

Если у плода диагностирована изолированная полидактилия, беременность сохраняют.

полидактилия тип наследования

В том случае, если выявляется тяжелая хромосомная патология, ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Клиническая диагностика многопалости предполагает осмотр новорожденного травматологом-ортопедом, определение вида деформации, выявление функциональных и других анатомических нарушений. Также ребенка обязательно осматривает генетик.

Диагностические мероприятия включают и рентгенологическое обследование с целью оценки анатомических соотношений костно-суставного аппарата, а также МРТ кисти либо стопы для оценки состояния хрящевых, костных и мяготканных структур.

Немаловажное значение имеют электрофизиологические методы диагностики полидактилии – они позволяют оценить состояние регионарного кровотока и мышц.

При многопалости стопы дополнительно проводят биомеханические исследования, направленные на определение статической нагрузки на конечность.

Лечение полидактилии и профилактика развития патологии

Единственным методом лечения полидактилии является хирургическое удаление лишнего (лишних) пальца. Если он представляет собой рудимент, т.е. соединяется только посредством кожной мембраны, его удаление проводят в первые месяцы жизни новорожденного. Во всех остальных случаях операцию откладывают до достижения малышом 1 года.

В зависимости от типа деформации различается и хирургическое лечение полидактилии. Это может быть:

  • Удаление добавочного пальца без операции на основном;
  • Иссечение лишнего сегмента с корригирующей остеотомией (пересечением кости для исправления деформации) основного пальца;
  • Удаление добавочного пальца с выполнением сухожильной, кожной и даже костной пластики.

Реабилитационные послеоперационные мероприятия включают массаж, физиотерапевтические процедуры (ИК-облучение, магнитотерапию) и занятия лечебно-физической культурой.

Профилактика полидактилии предполагает:

  • Тщательное планирование беременности;
  • Медико-генетическое консультирование пар, особенно тех, в чьих семьях имелись случаи многопалости;
  • Исключение всех неблагоприятных факторов в первом триместре.

Оглавление:

Генетическое заболевание полидактилия конечностей

Полидактилия – анатомическое нарушение, которое проявляется в виде увеличения числа пальцев на ногах или руках. Эта патология имеет врожденный характер и наблюдается одинаково часто у мальчиков и девочек.

Помимо этого, данное заболевание нередко приводит к ограничению развития. Оно может стать причиной для использования ортопедической обуви.

Полидактилия

Во взрослом возрасте человек сталкивается с определенными ограничениями при выборе профессии.

Полидактилия — родство с нечистой силой?

Полидактилия — это состояние, при котором количество пальцев на руках или ногах превышает нормальное. Существует множество различных форм полидактилии; например, на одной руке, рядом с другими пальцами, может быть очень маленькая выпуклость; один палец может раздваиваться на конце. Иногда кисть выглядит в целом нормально, за исключением одного: кроме большого пальца, на ней еще пять пальцев.

Полидактилия тип наследования

называется одна из врожденных аномалий развития, проявляющаяся увеличением количества пальцев на руках или ногах. Полидактилию еще называют многопалостью. Встречается она с одинаковой частотой у девочек и у мальчиков, при этом общая частота встречаемости в человеческой популяции  составляет 1 случай на 600-3500 новорожденных.

Эту патология в первую очередь делят на семейную форму и изолированную.

Полидактилия – аномалия развития пальцев

Сведения о распространенности противоречивы, по данным разных источников данная аномалия отмечается у 1 младенца на 660-3300 рожденный детей. Аномалия одинаково часто встречается у девочек и мальчиков.

Полидактилия может быть единственной аномалией развития или сочетаться с другими врожденными патологиями опорно-двигательного аппарата. Чаще всего, полидактилия сочетается с синдактелией (сращение пальцев), брахидактилией (недоразвитием фаланг пальцев), дисплазией суставов.

Типы наследования

Аутосомно-доминантное наследование. Согласно генеалогическому методу, этот тип наследования характеризуется равной вероятностью развития доминантного варианта признака у лиц обоих полов и обязательным проявлением его в каждом поколении одной родословной. В браках доминантных гомозигот (АА) с любым генотипом (АА, Аа, аа) все потомство имеет доминантный вариант признака (в случае 100% пенерантности).

Полидактилия

 Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах. Количество пальцев может достигать 8, 12 и более. Наиболее частая форма — гексадактия. Полидактилия бывает постаксиальной (ульнарная, фибулярная) и преаксиальной (радиальная, тибиальная), которые так же подразделяются на несколько типов. [ Temtamy S., 1982]Встречается комбинированная форма, т. е. сочетание пре — и постаксиальной полидактилии.

 Постаксиальная полидактилия (полидактилия мизинца) включает два основных типа.

 Тип А — дополнительный палец развит полностью и сочленяется с головкой V пястной кости. Наследуется доминантно с высокой пенетрантностью, встречаются и рецессивные формы. [Mollica F. et al., 1978]

 Тип В — дополнительный палец имеет недоразвитый вид. Полиморфная группа полидактилии: варьирует от кожного выроста до относительно сформированного пальца, содержащего (не всегда) одну или две (редко) фаланги.

 Тип М — смешанная (mixed) форма полидактилии [ Castilla E. et al., 1973] — сочетание постаксиальной полидактилии типа А и В у одного и того же человека. Может быть обусловлена и не генетическими факторами [ Ventruo V. et al., 1980]. Преаксиальная полидактилия (полидактилия I — IV пальцев) — гетерогенная группа, включающая четыре [Temtamy S.,1982] или шесть [Guzanin S., 1978] типов.

 Тип I — полидактилия I пальца удвоение скелетных компонентов двухфалангового пальца. Степень проявления вариабельная: от расщепления дистальной фаланги до полного удвоения I пальца. Наследуется аутосомно-доминантно.

 Тип II — полидактилия трёхфалангового I пальца. Выражается в удвоении концевой фаланги.

 Тип III — полидактилия II пальца. Большой палец при этом замещён двумя трёхфаланговыми.

 Тип IV (полисиндактилия) — преаксиальная полидактилия в сочетании с синдактилией. При это отмечается неполное удвоение или иногда лишь укорочение и утолщение I пальца и синдактилия III — IV. Наследуется аутосомно-доминантно с полной пенетрантностью.

 Полифалангия (гиперфалангизм) — увеличение числа фаланг обычно большого пальца кистей. Бывает одно-и (чаше) двусторонней. Односторонние случаи, как правило, спорадические. Для двусторонних характерен доминантный тип наследования.

Причины возникновения полидактилии

Происхождение полидактилии связывают с задержкой запрограммированной гибели эктодермальных клеток апикального эктодермального края, что ведёт к индукции усиления активности подлежащей мезодермы, формированию излишка ткани, идущей на формирование дополнительных пальцев. [Scott W. et. al., 1977] Формирование дополнительных пальцев может быть обусловлено и отсутствием гибели клеток мезодермы. [Scott W., 1981] Не исключаются в генезе полидактилии и механические факторы [Graham J. et. al., 1981] Частота изолированной полидактилии в различных популяциях неоднородна и составляет 0,45 [Haslhober L., 1972] — 0,91 — 1,01 — 1,72 [Castilla E. et. al., 1973] на 1000 новорождённых. Наследование в большинстве случаев доминантное, известны и аутосомно-рецессивные формы. [Marec B., 1983]

 Полидактилия часто наблюдается при хромосомных (синдром Патау) и многих других синдромах (Эллиса-ван-Кревельда, Меккеля, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, акроцефалосиндактилия, ротолице-пальцевый и др.)

 Среди членов секты линнонитов (Ланкастер, штат Пенсильвания) наблюдается необычно высокая частота гена, который в гомозиготном состоянии обусловливает особую форму карликовости с полидактилией. Почти 8000 человек этого изолята произошли от трёх супружеских пар, прибывших в Америку в 1770 г. Карликовость с полидактилией наследуется по простому рецессивному типу, представляет собой очень редкую патологию.

 Полидактилию обычно относят к дефектам. Но возможно в ряде случаев, когда дополнительные пальцы сформированы правильно и рука хорошо выполняет свои функции, полидактилию можно считать морфологическим вариантом.

Полидактилией называется одна из врожденных аномалий развития, проявляющаяся увеличением количества пальцев на руках или ногах. Полидактилию еще называют многопалостью. Встречается она с одинаковой частотой у девочек и у мальчиков, при этом общая частота встречаемости в человеческой популяции  составляет 1 случай на 600-3500 новорожденных.

Виды полидактилии

Эту патология в первую очередь делят на семейную форму и изолированную полидактилию. В первом случае отмечается передача этого признака детям, во втором случае в семьях без наследственной предрасположенности рождается ребенок с полидактилией. Выделяют еще симптоматическую полидактилию, когда многопалость является одним из множества проявлений сложного хромосомного нарушения (синдрома Патау, Меккеля и других).

Во врачебной практике используется классификация на основе локализации дополнительных пальцев. По этому принципу выделяют следующие виды полидактилии:

  1. Радиальная – отмечается удвоение сегментов первого пальца кисти или стопы.
  2. Ульнарная – удвоен 5-й палец.
  3. Центральная – отмечается удвоение пальцев со второго по четвертый.

Тип удвоения также имеет значение: чаще всего встречаются рудименты пальцев, состоящие из мягких тканей, реже определяются пальцы представляющие раздвоение обычных пальцев, и крайне редко встречаются полноценные добавочные пальцы нормальной формы и размера.

Определение вида полидактилии необходимо для выработки оптимальной тактики оперативного вмешательства.

Причины возникновения болезни

Главная причина этой патологии – наследственный дефект. Учеными установлено, что полидактилия передается по наследству, определены даже некоторые гены, ответственные за ее формирование. Тип наследования – аутосомно-доминантный, но пенетрантность (вероятность появления признака) составляет 50%. То есть у здоровых родителей может родиться ребенок с полидактилией.

Если с наследственной полидактилией все ясно, то точной причины изолированной до сих пор не выяснено. Высказываются только предположения, что это результат воздействия патологического фактора на плод на 5-8 неделе эмбрионального развития.

Симптомы полидактилии

Главный признак полидактилии – наличие дополнительных пальцев на кистях или стопах. Эти пальцы могут иметь рудиментарный вид, когда они состоят только из мягкой ткани и кожи, а могут быть и полноценными пальцами. Чаще всего добавочные пальцы деформированы, имеют меньшее число фаланг. Нередко отмечается удвоение только ногтевой фаланги.

Наличие дополнительных пальцев становится причиной деформации соответствующего костно-суставного сегмента – кисти или стопы, что приводит при взрослении ребенка к статико-динамическим нарушениям и вторичным деформациям.

При симптоматической полидактилии у ребенка частенько отмечаются и другие аномалии развития – врожденные пороки сердца, укорочение конечностей, деформация ушных раковин и прочее.

Диагностика

Диагностика полидактилии чаще всего не представляет затруднений. Уже в роддоме, сразу после рождения, врач-неонатолог может выставить этот диагноз. Окончательный диагноз ставит детский травматолог-ортопед, который определяет конкретный вид патологии, выявляет наличие функциональных или анатомических нарушений.

Из инструментальных методов диагностики используется рентгенологическое исследование – рентгенография кистей и стоп. Рентгеновские фото полидактилии позволяют определить наличие или отсутствие костных структур дополнительных пальцев. При необходимости выполняется МРТ или КТ. Дополнительную информацию позволяют получить электромиография и реовазография или УЗИ, которые необходимы для определения тактики лечения. С помощью этих методов определяют состояние мышечного аппарата дополнительных пальцев и особенности их кровоснабжения.

Лечение полидактилии

Единственный способ лечения полидактилии – хирургическая операция, в ходе которой удаляются рудиментарные пальцы.

Большеберцовой кости гипоплазия и полидактилия тип наследования генные изменения

В основной массе операции такого рода проводятся не раньше, чем ребенку исполнится годик. Однако, если лишний палец соединен с кистью только кожной перегородкой, удалить его можно в первый месяц после рождения.

Операцию у ребенка лучше проводить под наркозом, хотя некоторые специалисты предпочитают местную анестезию. По принципу проводимого вмешательства выделяют два вида операций:

  1. Удаление «лишнего» сегмента без вмешательства на основном пальце.
  2. Удаление добавочного пальца с пластикой основного.

После операции пациенту назначают реабилитационные мероприятия, включающие физиотерапевтические процедуры, ЛФК, массаж.

Не рекомендуется затягивать с операцией после возраста ребенка 1 год, так как нарастают явления деформации, в дальнейшем требующие более серьезного лечения у ортопедов.

Профилактика полидактилии

Меры профилактики этой патологии заключаются в тщательном генетическом обследовании людей, в семьях которых имеются случаи полидактилии. Парам из таких семей, планирующим беременность, следует пройти медико-генетическое консультирование. В случае наступления беременности женщинам следует избегать любых негативных воздействий, особенно в первый триместр беременности.

Послеоперационный прогноз

Полидактилия не является жизнеугрожающей патологией – после проведенной операции дети ничем не отличаются от своих сверстников. Единственное условие – они должны до 15 лет находиться под наблюдением детского ортопеда. В этом возрасте завершается интенсивный рост кистей и стоп, а значит, в дальнейшем вероятность развития деформации стоп и кистей практически отсутствует.

Полидактилия: симптомы и лечение

Полидактилия

Альтернативные названия: многопалость, шестипалость

Полидактилия — это анатомическое отклонение , при котором человек имеет более пяти пальцев на руке или ноге. При этой аномалии добавочные пальцы могут иметь нормальные размеры или быть в рудиментарном (недоразвитом) состоянии.

Развитие дополнительных пальцев рук или ног (6 или более) может происходить само по себе, без каких-либо иных симптомов или сопутствующего заболевания. Полидактилия может передаваться по наследству в семьях. Это симптом включает только один ген, который может привести к нескольким вариациям.

Хотя в большинстве случаев полидактилия не вызвана генетическими нарушениями, она также может развиваться совместно с некоторыми генетическими заболеваниями, или сочетаться с другими врожденными патологиями опорно-двигательного аппарата.

Дополнительные пальцы могут быть развиты слабо и быть небольшими. Они чаще всего образуются на стороне мизинца правой или левой руки. Такие пальцы обычно удаляются хирургически. Просто плотное связывание пальца к руке может привести к тому, что со временем он может отвалиться, если в нем нет костей. В некоторых случаях дополнительные пальцы могут быть хорошо сформированы и даже могут функционировать.

Если дополнительные пальцы — большие, то, вполне возможно, что их придется удалить с помощью хирургической операции.

 

Причины полидактилии

Назвать точные причины, которые вызывают к развитие полидактилии, не всегда возможно.

В связи с тем фактом, что данная аномалия встречается в педелах одной семьи, то одной из главных причин полидактилии является наследственность. Передается полидактилия по аутосомно-доминантному типу, с невысокой степенью пенетрантности (то есть, у носителя гена вполне может родиться и здоровый ребенок).

Вероятность наследования аномалии составляет 50%.

Иногда полидактилия – это всего лишь один из симптомов сложных генных или хромосомных нарушений. Медицине известно около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией.

Однако нередко установить причину, вызвавшую полидактилию, не удается. Есть версия, что данная патология возникает на 5-8 неделе развития эмбриона, обусловлена она неравномерным увеличением количества мезодермальных клеток.

Их основных причин можно выделить:

— удушливая грудная дистрофия;
— синдром Карпентера;
— синдром Эллиса Ван Кревельда (хондроэктодермальная дисплазия);
— семейная полидактилия;
— синдром Лоренса-Муна-Бидля-Барде;
— синдром Рубинштейна-Тейби;
— синдром Смита-Лемли-Опица (Смита-Лемли-Опитца);
— трисомия 13.

 

Диагностика и лечение полидактилии

Большую часть времени этот симптом обнаруживают при рождении ребенка, когда он вместе со своей матерью еще находится в родильном доме.

Врач должен будет диагностировать состояние здоровья пациента на основе диагностического осмотра, семейной истории и истории болезни.

Врач может задать больному следующие вопросы об истории его болезни и симптомах:

— родились ли другие члены семьи с дополнительными пальцами на руках или ногах;
— известен ли семейный анамнез любого из расстройств, связанных с полидактилией;
— есть ли у больного другие симптомы или проблемы.

Тесты для диагностики состояния:

— хромосомные исследования;
— анализы на ферменты;
— рентген пальцев;
— КТ или МРТ;
— электромиография;
— метаболические исследования.

Дополнительные пальцы у ребенка бывают обнаружены в первые три месяца беременности его матери с помощью ультразвука (УЗИ) или более продвинутого теста – эмбриофетоскопии.

При полидактилии возможно только хирургическое лечение. В тех случаях, когда дополнительный палец состоит только из мягких тканей, и связан с основным пальцем кожным мостиком, удаление рудимента можно произвести в первые месяцы жизни. При более сложных аномалиях необходимо подождать минимум до достижения ребенком 1 года.

Add a Comment

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *