Нейрофиброма

Хирургия головного мозга // Нейрофибромы

Нейрофибромы — лечение нейрофибром

Нейрофибромы — это доброкачественные опухоли, поражающие периферические нервы. Нейрофибромы могут возникать из клеток, покрывающих нервы — т.н. шванновских клеток, а также фибробластов и клеток периневрия. Обычно эти опухоли имеют подкожную локализацию и бывают в виде мягкотканых образований. При своем росте нейрофиброма разрушает оболочку нерва, прорастая в него. Одной из частых локализаций нейрофибром является слуховой нерв.

Нейрофибромы обычно бывают множественными, но могут быть и одиночными. Этот вид опухолей возникает из внутренней оболочки периферических нервов — эндоневрия. Иногда нейрофибромы могут озлокачествляться. Множественные нейрофибромы могут отмечаться при нейрофиброматозе I — генетическом заболевании.

Симптоматика нейрофибром

Обычно нейрофибромы никак не проявляются, однако, если они располагаются в местах, где они могут сдавливать периферические нервы, к примеру, в межпозвоночном отверстии, где проходят нервные корешки. При такой локализации нейрофиброма может проявляться в виде радикулопатий или нейропатий.

Проявления нейрофибром в целом зависит как от размера опухоли, так и ее локализации. Для нейрофибром характерен медленный рост и безболезненность. Почти в 80% случаев нейрофибром у пациентов на коже могут отмечаться пятна цвета кофе с молоком. Почти у всех пациентов с нейрофибромами в области подмышек обнаруживаются пятна наподобие веснушек.

Диагностика нейрофибром

Благодаря подкожной локализации нейрофибромы легко определяются при пальпации и при УЗИ. При этом опухоли ощущаются под кожей в виде множественных эластичных и безболезненных узлов. При глубоком расположении нейрофибромы проводится обычно компьютерная и магнитно-резонансная томография, а также УЗИ.

Лечение нейрофибром

Лечение нейрофибром может быть как хирургическим, так и неинвазивным в форме стереотаксической лучевой терапии (радиохирургии).

Хирургическое лечение нейрофибром проводится в виде открытой операции с целью иссечения опухоли. Операция может проводиться как под местной, так и под обшей анестезией. При определенных локализациях нейрофибром может применяться малоинвазивное эндоскопическое вмешательство. При этом разрезы и травматизация тканей минимальны, что позволяет уменьшить риск осложнений и намного сократить послеоперационный период. Преимуществами эндоскопической техники удаления нейрофибром является то, что метод легче переносится пациентом, и позволяет быстрее вернуться к прежней активности.

При глубоком расположении нейрофибром, или при труднодоступной их локализации может применяться стереотаксическая лучевая терапия, суть которой сводится к тому, что опухоль облучается пучками радиации в слабой дозе из-под разных углов. При этом само воздействие на здоровые ткани минимально, а вся доза накапливается именно в области опухоли. Вся процедура проводится под контролем КТ и МРТ. К методам радиохирургии сегодня относится технология кибер-нож. Он позволяет лечить нейрофибромы без операции неинвазивно, а также не требует никакой анестезии. Это дает ряд преимуществ перед оперативным вмешательством, так как радиохирургия практически не имеет противопоказаний, и для нее не характерны те осложнения, которые могут встречаться после операции. Кроме того, сразу после процедуры облучения пациент может идти домой. Эффект после такого облучения достигается не сразу и может потребовать даже нескольких месяцев. Единственным ограничением для радиохирургии нейрофибром может быть лишь определенный их размер.

(495) 506-61-01где лучше оперировать головной мозг

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Нейрофиброматоз (НФ) — диагностика, лечение

Нейрофиброматоз (НФ) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием пятен цвета «кофе с молоком» (ПЦКМ) и опухолей нервной системы. Выделяют 7 подтипов НФ:
1. НФ-1: болезнь Реклингаузена, мутация в гене NF1, аномальный нейрофибрин.
2. НФ-2: Акустическая нейрома, мутация в гене NF2, аномальный мерлин/нейрофибрин 2.
3. НФ-3: смешанный НФ.
4. НФ-4: вариантный НФ.
5. НФ-5: сегментарный НФ.
6. НФ-6: только ПЦКМ.
7. НФ-7: поздно возникающий НФ.

Синоним: болезнь Реклингаузена.

Эпидемиология нейрофиброматоза

Возраст: при рождении отмечаются плексиформные нейрофибромы; в 2-3 года — пятна цвета «кофе с молоком», веснушки; в пубертатном возрасте — другие нейрофибромы.
Пол: чаще мужской.
Раса: все расы.
Заболеваемость: НФ-1,1:3000; НФ-2,1:50000.
Тип наследования: аутосомно-доминантный, с вариантной экспрессивностью.

Патофизиология нейрофиброматоза

НФ-1 — аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в хромосоме 17q11.2. Продукт гена, «нейрофибромин», ингибирует ros-семейство сигнальных молекул посредством активации протеина GTP.

НФ-2 — аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в хромосоме 22q12.2. Продукт гена, «мерлин», предположительно участвует в передаче сигналов актинового цитоскелета.

ПЦКМ в большинстве случаев отсутствуют при рождении, но появляются в течение первых 3 лет жизни; нейрофибромы появляются в позднем подростковом возрасте и могут быть мягкими при пальпации. Клинические проявления зависят от пораженного органа: гипертензивная головная боль (феохромоцитома), патологические переломы (костные кисты), замедление мышления, опухоль мозга (астроцитома), низкорослость, преждевременное половое созревание (ранние менструации, гипертрофия клитора).

Кожные проявления нейрофиброматоза

ПЦКМ: коричневые макулы (90%) размером от 2 мм до 20 см и более.
Симптом Кроува: похожие на веснушки макулы в подмышечных областях или паховых складках (80%).
Нейрофибромы: коричневатые узелки с характерным симптомом «отверстия в пуговице» — инвагинация при надавливании кончиком пальца (60-90%).
Плексиформные нейрофибромы: мягкие коричневатые свободные образования, описываемые как «мешок с червями» (25%).
Локализация: расположение случайное, но могут локализоваться в пределах одной области (сегментарный НФ).

Общие проявления нейрофиброматоза

Глаза: узелки Пиша (более 90%), гипертелоризм (25%), глаукома.
Опорно-двигательная система: макроцефалия (20-50%), дисплазия крыльев клиновидных костей (менее 5%), сколиоз (10%), spina bifida, псевдоартроз (2%), истончение костного вещества трубчатых костей, костные выросты, отсутствие надколенника. Опухоли: оптическая глиома (15%), опухоли периферических нервов (15%), феохромоцитома (1%), ювенильная миеломоноцитарная лейкемия (особенно у пациентов с ювенильными ксантогранулемами), рабдомиосаркома, карцинома двенадцатиперстной кишки, соматостатинома, аденома околощитовидных желез. ЦНС: трудности в обучении (50%), эпилептические приступы (5%), замедление мышления (5%), гидроцефалия (2%).
Сердечно-сосудистая система: гипертензия (30%), стеноз легочного ствола (1%), стеноз почечных артерий (2%).

Гистопатология нейрофиброматоза

ПЦКМ: повышение содержания меланина в эпидермисе, увеличенное количество меланоцитов, гигантские меланосомы. Нейрофибромы: дермальные мелкие нервные волокна с окружающими их фибробластами и шванновскими периневральными клетками.

Плексиформные нейрофибромы: большие гипертрофированные нервы с веретенообразными фибробластами и шванновскими клетками в миксоидном матриксе. Лампа Вуда: при осмотре ПЦКМ визуализируются более четко.

Дифференциальный диагноз нейрофиброматоза. ПЦКМ могут присутствовать и при синдроме Олбрайта (полиостотическая фиброзная дисплазия). ПЦКМ при синдроме Олбрайта часто имеют зубчатые контуры, а при НФ-1 — сглаженные. Эти критерии требуются для постановки диагноза НФ.

Течение и прогноз нейрофиброматоза. Со временем вовлекаются различные органы, при этом пациенты с НФ-1 страдают в большей степени.

Нейрофиброма: симптомы и лечение

Кожные симптомы могут варьировать от нескольких пигментных пятен до существенных изменений с тысячами узелков, сегментарной гипертрофией и плексиформными нейрофибро-мами. Смертность выше, чем в нормальной популяции, преимущественно вследствие возникновения опухолей и системных осложнений у взрослых.

Веснушки аксиллярные у пациентки 51 года.
Они появились в возрасте 4-5 лет, до этого у нее уже были кофейные пятна.
После возникновения таких веснушек в подмышечных складках у пациентки был диагностирован нейрофиброматоз I типа.

Лечение нейрофиброматоза

Для использования мультидисциплинарного подхода важно своевременно поставить правильный диагноз.

НФ-1. Диагноз НФ-1 ставится при наличии двух из нижеследующих критериев:
1. 6 и более ПЦКМ (ПЦКМ менее 5 лет, каждое размером более 5 мм; более 5 лет, ПЦКМ более 1,5 см каждое).
2. Многочисленные веснушки в подмышечных и/или паховых областях (симптом Кроува).
3. Две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма.
4. Костные симптомы (дисплазия крыльев клиновидных костей, истончение костного вещества трубчатых костей с псевдоартрозом или без него).
5. Глиома(ы) зрительного нерва.
6. Два и более узелков Лиша (гамартромы радужки) при исследовании под рассеянным светом.
7. У родственников первой степени родства (родители, братья и сестры или дети) выявлены вышеперечисленные признаки НФ-1.

У 97% пациентов с НФ-1 вышеперечисленные критерии отмечаются к 8-летнему возрасту, у 100% — к 20-летнему. При НФ-1 помощь пациентам с тяжелым течением заболевания оказывается в специальных группах поддержки. Проводится ортопедическая коррекция двух основных костных изменений: кифосколиоза и искривления болыпеберцовых костей. При асимметрии лица могут быть выполнены реконструктивные операции. Нарушения речи и снижение способности к обучению оцениваются психологическими методами. Для своевременного выявления сарком и лейкемии необходимо ежегодное обследование.

НФ-2. Диагноз НФ-2 может быть поставлен на основании:
1. Данных рентгеновской компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии — выявление двусторонних невром слухового нерва.
2. При наличии родственника первой степени родства (родители, братья и сестры, дети) с НФ-2 и либо:
а) одностороннего отсутствия VIII черепно-мозгового нерва, либо
б) наличия двух из следующих образований: нейрофиброма, менинги-ома, глиома, шваннома, ювенильная задняя субкапсулярная лентикулярная катаракта.

НФ-5. При НФ-5 вследствие постзиготных мутаций и мозаицизма проявления заболевания сегментарные. Вовлечение гонад может привести к рождению детей с НФ-1, поэтому рекомендуется генетическая консультация.

— Читать «Туберозный склероз — диагностика, лечение»

Оглавление темы «Дерматология»:

  1. Окулокутанный альбинизм (ОКА) — диагностика, лечение
  2. Беспигментный невус — диагностика, лечение
  3. Анемический невус — диагностика, лечение
  4. Поствоспалительная гиперпигментация (ПВГ) — диагностика, лечение
  5. Линейный и завитой невоидный гипермеланоз — диагностика, лечение
  6. Нейрофиброматоз (НФ) — диагностика, лечение
  7. Туберозный склероз — классификация по Фицпатрику
  8. Недержание пигмента (НП) — диагностика, лечение
  9. Гипомеланоз Ито — диагностика, лечение
  10. Розовый лишай — диагностика, лечение

Нейрофиброматоз – это заболевание преимущественно наследственного типа, которое характеризуется появлением множественных мясистых опухолей по всему телу, состоящих из мутированной нервной ткани (нейрофибром).

Нейрофибромы – это опухоли, которые образовываются из вырабатывающих миелин шванновских клеток и иных клеток, находящихся вокруг нейронов периферических нервов. Как правило, главные признаки заболевания дают о себе знать после полового созревания – это мелкие узелки под кожей, которые легко прощупываются руками.

Нейрофиброматоз поражает многие органы и системы органов, но наиболее заметна болезнь именно на коже. При данной патологии возможны пороки не только кожного покрова, но и глаз, нервной системы, внутренних органов.

Причины нейрофиброматоза

В 50 процентах случаев причина нейрофиброматоза – генетический фактор, влияющий на все клетки нервной системы – меланоциты, леммоциты (шванновские клетки), эндоневральные фибробласты. Проявляется заболевания опухолями, которые приобретают формы подкожных шишек, цветных пятен на коже, но также иногда появляются проблемы со скелетом. Нарушения в организме затрагивают и спинномозговые нервы, что ведет к ряду проблем.

При генетической причине нейрофиброматоза заболевание развивается независимо от типа наследованного дефектного гена. Если у одного из родителей присутствует поврежденный ген, тогда дети в половине случаев унаследуют заболевание. Степень проявления болезни напрямую зависит от уровня экспрессии генов.

Причиной нейрофиброматоза также может статься случайный фактор – спонтанная мутация, появление которой до сих пор сложно объяснить с позиции источников возникновения.

Болезнь нейрофиброматоз встречается одинаково у мужчин и женщин, поэтому сложно отнести ее к половой принадлежности.

Нейрофиброматоз у детей появляется только по причине генетического характера, поскольку спонтанная мутация – всегда приобретенная патология у более старших людей.

Виды нейрофиброматоза

На сегодняшний день болезнь нейрофиброматоз подразделяется на 6 форм:

  • Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз I типа)– встречается в 90 процентах случаев, тем не менее является лишь формой нейрофиброматоза. Для нее характерно появление доброкачественных новообразований, множественных пигментированных пятен на теле цвета «кофе с молоком», изменений радужной оболочки глаза, а также костных аномалий;
  • Нейрофиброматоз II типа (еще называется смешанным) очень похож по признакам на первый тип, но в данном случае кожные дефекты не столь заметны. Основными симптомами являются невринома слухового нерва, головного или спинного мозга. Опухоли ЦНС могут развиться уже в промежутке между 20 и 30 годами жизни человека. Также к данной форме болезни относятся неяркие, но крупные пигментные пятна, множественные нейрофибромы на ладонях;
  • Третий тип заболевания отличается большим количеством нейрофибром, которые иногда вызывают нейролемму, менингиому и глиому зрительного нерва;
  • Четвертый тип называют еще сегментным, он поражает кожу локально, концентрируясь в одном месте;
  • Пятый тип характеризуется отсутствием узелковых новообразований, но присутствием пигментных пятен;
  • Болезнь нейрофиброматоз шестого типа проявляется в возрасте после 20 лет в виде нейрофибром, при этом в большинстве случаев генетика здесь не играет никакой определяющей роли.

Симптомы нейрофиброматоза у детей и взрослых

Около трети людей с нейрофиброматозом длительное время не знают, что они больны, поэтому болезнь обнаруживают врачи при осмотре, диагностируя другое заболевание. Чаще всего обращают внимание на мелкие узелки под кожей, которые даже сами пациенты не всегда замечают.

Вторая треть пациентов обнаруживает заболевание тогда, когда страдает от неврологических расстройств.

И, наконец, остальные люди, заболевшие нейрофиброматозом, узнают о своем диагнозе при обращении к косметологу. Пигментные пятна проявляются на спине, конечностях и груди, что становится причиной обращения к специалисту. При нейрофиброматозе у детей пигментация на коже присутствует уже при рождении. В 10-15 лет у человека обнаруживаются и небольшие опухоли телесного цвета разной формы и размера. Таких нейрофибром может быть и менее десяти, и больше тысячи. Некоторые люди страдают изменениями в скелете, к примеру, патологическим искривлением позвоночника, увеличением длинных костей ног и рук, деформацией бедер, дефектами костей черепа, особенно в области вокруг глаз.

Опухоли могут распространиться на любой нерв организма человека, но чаще всего появляются из клеток нервных корешков. При данном расположении они не вызывают серьезных нарушений, но если оказывают давление на спинной мозг, тогда представляют серьезную опасность для здоровья.

Нейрофибромы давят чаще всего периферические нервы, при этом нарушают их деятельность. Нейрофиброматоз может вызвать головокружение, глухоту, слепоту и расстройство координации. С увеличением количества опухолей возрастает ряд неврологических осложнений. Вторая форма заболевания приводит к опухоли внутреннего уха, что становится причиной потери слуха в юном возрасте (около 20 лет). Однако данная разновидность встречается крайне редко.

Диагностика и лечение нейрофиброматоза

Как правило, в силу явных признаков заболевания медицинский осмотр позволяет поставить верный диагноз. Тем не менее, дополнительно может понадобиться посещение офтальмолога, который проведет диагностику радужки пациента и, возможно, выявит симптомы болезни на органах зрения.

Рентгенограмма проводится для того, чтобы обнаружить нарушения в костном аппарате человека.

К сожалению, современная медицина еще не нашла способ лечения нейрофиброматоза, который позволил бы полностью избавиться от заболевания или остановить его прогрессирование. Тем не менее оперативное вмешательство позволяет удалить наиболее опасные и крупные опухоли, а также уменьшить размер новообразований с помощью лучевой терапии.

Ввиду того, что опухоль развивается непосредственно на нерве, лечение нейрофиброматоза направлено и на удаление пораженного нерва.

Периферический и центральный нейрофиброматоз: симптомы и лечение

Так как болезнь передается по наследству, перед тем, как планировать потомство, необходимо проконсультироваться с генетиком.

Когда необходимо срочно обратиться к врачу

Часто нейрофиброматоз путают с другими заболеваниями ввиду схожести симптомов. Поэтому в определенных случаях медики рекомендуют посетить врача с целью установления точного диагноза, поскольку на ранних стадиях болезни можно существенно снизить негативное ее влияние на весь организм. Итак, обратиться в больницу нужно при:

  • Планировании беременности с целью медико-гинекологической консультации;
  • Обнаружении под кожей новообразований около нервов;
  • Появлении на коже пигментных пятен бежевого или коричневатого цвета размером от 5 мм;
  • Возникновении пятен кофейного цвета в подколенных ямках, подмышечных впадинах и паху;
  • Нарушениях слуха, равновесия, появлении шума в ушах;
  • Снижении зрения и головокружениях.

.

Add a Comment

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *