Даунизм что это за болезнь

.

Содержание

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, приводящее к физиологическим нарушениям и умственной отсталости. Чаще всего причиной синдрома Дауна является наличие лишней 21-й хромосомы. Это явление называют трисомией по 21-й хромосоме.

При этом все люди, рожденные с синдромом Дауна, отличаются. У кого-то могут быть проблемы со здоровьем, включающие сердечно-сосудистые заболевания, нарушения слуха или патологии внутренних органов. При этом многие из них начинают курс лечения в раннем возрасте и за счет этого живут полноценной жизнью.

Симптомы

У синдрома Дауна много признаков и симптомов, причем у разных людей заболевание может проявляться по-разному. У некоторых конкретные проблемы возникают лишь на каком-то определенном этапе жизни. В то же время, большинство людей с синдромом Дауна имеют схожие внешние признаки. К таковым относятся:

  • закатывающиеся бегающие глаза
  • приплюснутые черты лица
  • слегка высунутый язык
  • короткая шея
  • маленькие голова, уши и рот
  • широкие кисти с короткими пальцами
  • сниженный мышечный тонус.

Из-за этих и ряда других особенностей дети с синдромом Дауна зачастую развиваются медленнее сверстников. Это относится в том числе к обучению ползать, сидеть, вставать и ходить. Они овладевают этими навыками, но на это уходит дольше времени. А нарушения работы сердца, мозга и желудочно-кишечного тракта могут привести к развитию проблем со здоровьем.

В дополнение к физиологическим признакам у людей с синдромом Дауна часто имеются проблемы с мыслительным процессом и обучением. В частности, к таковым относятся:

  • низкая продолжительность концентрации внимания
  • неверные логические суждения
  • импульсивное поведение
  • медленный процесс освоения навыков и знаний
  • замедленная речь и проблемы с освоением языков.

Хотя все перечисленные симптомы являются весьма распространенными, они редко имеют сильную выраженность.

Причины развития

Синдром Дауна вызван нарушениями процесса клеточного деления, в результате чего остается лишний генетический материал. Он-то, собственно, и становится причиной всех симптомов и проблем, связанных с этим заболеванием. Существует 3 типа синдрома Дауна:

  • Трисомия по 21-й хромосоме. При этом типе синдрома нарушение клеточного деления происходит во время развития сперматозоида или яйцеклетки. В результате плод получает 3 копии хромосомы 21 вместо полагающихся в норме 2. Примерно у 95% людей, больных синдромом Дауна, фиксируется именно этот тип заболевания.
  • Мозаицизм. У некоторых клеток присутствует лишняя копия 21-й хромосомы из-за патологического клеточного деления в эмбрионе. Это очень редкий тип заболевания, встречающийся лишь в 1% всех случаев синдрома Дауна.
  • Транслоцированный синдром Дауна. Транслокация (или сдвиг) возникает до или при зачатии, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме. Это единственный тип синдрома Дауна, который передается непосредственно от родителей к детям. При этом у самих родителей могут отсутствовать какие бы то ни было симптомы заболевания.

Ряд факторов увеличивают риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

  • Возраст матери. Чем старше женщина, тем старше ее яйцеклетки. А чем старше яйцеклетки, тем выше вероятность их патологического деления. В возрасте 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 1 к 350. В возрасте 40 лет — 1 к 100, а в возрасте 45 — 1 к 30.
  • Наличие ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок, страдающий синдромом Дауна, вероятность наличия этого же заболевания у еще не рожденного ребенка — 1 к 100.
  • Наличие хромосомной аномалии. Носителями транслокационной аномалии могут быть как мужчины, так и женщины. Если вы являетесь носителем таковой, существует вероятность того, что вы передадите ее ребенку.

Диагностика

Обследование на предмет наличия у плода признаков синдрома Дауна является частью стандартного дородового медицинского ухода. Возможные варианты обследования включают:

  • Анализ крови и ультразвуковое исследование во время первого триместра. Анализ крови направлен на поиск маркеров патологий, которые бы могли свидетельствовать о синдроме Дауна. Ультразвук же помогает определить величину так называемого воротникового пространства. В частности, выявляется жидкость в задней части шеи плода. Эта аномалия может повлечь за собой патологии, в том числе синдром Дауна.
  • Анализ крови во втором триместре. Так называемый четверной тест, в рамках которого маркеры ищутся также в материнской крови.
  • Комбинированное обследование. В рамках этого подхода анализ крови и ультразвуковое исследование из первого триместра совмещается с анализом крови во втором триместре. В результате оценивается общий показатель риска развития синдрома Дауна.

Вопреки распространенному мнению, ни одна визуализационная процедура не позволяет диагностировать синдром Дауна. Все они лишь указывают на более высокую или более низкую степень риска рождения ребенка с этим заболеванием. Результаты тестирования некоторых женщин показывали очень высокую степень вероятности, но при этом ребенок рождался абсолютно здоровым.

Единственный способ точной диагностики синдрома Дауна до момента рождения — это диагностическое исследование, заключающееся в проверке ткани и жидкости в утробе на предмет наличия лишней хромосомы. Для этого существуют следующие методики:

  • Биопсия ворсин хориона. Берется образец плаценты на 10-14 неделе беременности.
  • Амниоцентез. Берется образец околоплодной жидкости на 14-18 неделе беременности.
  • Чрескожный анализ пуповинной крови. Процедура также носит название кордоцентез. В ее рамках из пуповины берется образец крови плода на 18-22 неделе беременности. Данная методика является наиболее точной.

Существует небольшой риск того, что проведение диагностических процедур может привести к выкидышу. Из-за этого они назначаются лишь в том случае, когда имеется повышенный риск развития у ребенка генетических заболеваний. В частности, если возраст матери выше 35 лет или при получении патологических результатов анализов. Также врач может проверить кровь ребенка на наличие лишней хромосомы уже после его рождения. Делается это лишь тогда, когда у ребенка имеются любые физиологические признаки врожденных дефектов или синдрома Дауна.

Нужно ли мне пройти соответствующее обследование?

Решение принимать вам. Некоторые женщины чувствуют себя спокойнее, когда знают обо всех рисках. Таким образом они могут заранее подготовить себя к возможности рождения ребенка с синдромом Дауна. Врач поможет вам оценить риски и расскажет о плюсах и минусах прохождения диагностического исследования.

Можно ли предотвратить развитие?

К сожалению, способов профилактики синдрома Дауна не существует. Единственный способ снизить риск — это родить ребенка в как можно более молодом возрасте.

Лечение

Какого-то одного стандартного метода лечения синдрома Дауна не существует. В каждом случае курс лечения назначается в индивидуальном порядке, исходя из физических и интеллектуальных ограничений и особенностей. Наличие синдрома Дауна подвергает ребенка повышенному риску развития целого ряда заболеваний и нарушений, которые, в свою очередь, также требуют лечения. Методики лечения могут быть как единоразовыми (к примеру, операция), так и постоянными (к примеру, специальная диета).

Начать курс терапии можно еще в детском возрасте. Как правило, это делается при наличии врожденных дефектов, в частности, сердца. Также детей часто проверяют и на другие нарушения, свойственные при синдроме Дауна. К таковым относятся гипертиреоз, потеря слуха, нарушения зрения, а также заболевания крови и пищеварительной системы.

Скорее всего, лечением будут заниматься одновременно специалисты нескольких профилей. Вместе они смогут дать ребенку необходимую профессиональную помощь, позволяя ему вести максимально насыщенную и полноценную жизнь. Такой терапевтический курс предполагает вмешательство на ранней стадии, полный спектр медицинских процедур, а также применение вспомогательных приспособлений.

Вмешательство на ранней стадии

Вмешательство на ранней стадии заключается в специальных программах и ресурсах, специально направленных на обучение детей с синдромом Дауна и членов их семьи. Обычно такие мероприятия проводятся до достижения ребенком 3-летнего возраста. Ученые доказали, что методика раннего вмешательства позволяет улучшить последующую жизнь человека.

Медицинские процедуры

Существует целый ряд медицинских процедур и методик, направленных на помощь детям с синдромом Дауна. К таковым относятся:

  • Физиотерапия — упражнения и нагрузки, повышающие силу, улучшающие осанку и координацию, а также оттачивающие двигательные навыки. У большинства детей с синдромом Дауна низкий мышечный тонус, поэтому для них физиотерапия является особенно актуальной.
  • Лечение дефектов речи — помогает легче общаться и улучшает языковые навыки. Дети с синдромом Дауна часто начинают говорить позже сверстников, а этот вид терапии как раз призван исправить этот дефект.
  • Трудотерапия — подстраивает повседневные действия под возможности ребенка, обучая его всем необходимым в жизни навыкам, включая процесс принятия пищи, одевания и заботы о самом себе.
  • Поведенческая терапия — помогает ребенку справиться с его состоянием. Дело в том, что это заболевание сопровождается сложными чувствами и эмоциями.

    Дети с синдромом Дауна часто расстраиваются, раздражаются и из-за этого могут вести себя очень импульсивно. Среди них распространен синдром дефицита внимания с гиперактивностью и прочие психологические нарушения. Именно поэтому очень важно вовремя обратиться к опытному психологу.

Вспомогательные приспособления

Вспомогательными приспособлениями могут выступать любые инструменты, технологии или оборудование, облегчающие жизнь ребенка. Это может быть даже элементарный карандаш, созданный специально для удобства письма детей с подобными нарушениями. Или же, скажем, компьютер с сенсорным экраном, существенно облегчающий ребенку общение.

Жизнь

Синдром Дауна зачастую сопровождается другими заболеваниями и нарушениями. При этом все люди, рожденные с синдромом Дауна, отличаются, и конкретно ваш ребенок может вовсе не столкнуться ни с одним из перечисленных явлений.

  • Сниженный мышечный тонус. Из-за него маленьким детям сложнее научиться ползать, сидеть и ходить. Справиться с этой проблемой поможет физиотерапия.
  • Сердечные нарушения. Примерно у половины детей, рожденных с синдромом Дауна, фиксируются те или иные сердечнососудистые заболевания. Ультразвуковое обследование сердца четко покажет наличие дефектов. Исправить их при необходимости можно при помощи операции.
  • Нарушения пищеварения. У некоторых детей с синдромом Дауна наблюдаются проблемы при глотании, другие страдают от непроходимости кишечника. Для исправления подобных нарушений может потребоваться операция, после которой в большинстве случаев проблема решается окончательно. Кроме того, у детей с синдромом Дауна выше риск развития глютеновой энтеропатии, заключающейся в непереносимости белка глютена.
  • Нарушения слуха. Примерно у 75% детей, больных синдромом Дауна, фиксируются проблемы со слухом. Им необходимо регулярно обследоваться и при необходимости исправлять нарушения.
  • Нарушения зрения. У некоторых детей наблюдаются глазные заболевания, такие как катаракта (затуманивание хрусталика) или косоглазие. Для исправления подобных нарушений могут потребоваться операция или ношение контактных линз.
  • Инфекции. Синдром Дауна нарушает работу иммунной системы, затрудняя тем самым борьбу с инфекциями. Из-за этого ваш ребенок может болеть простудой, отитом и ангиной чаще других детей. Именно поэтому детям, болеющим синдромом Дауна, необходимо проходить все рекомендуемые вакцинации.
  • Заболевания крови. Синдром Дауна повышает риск развития заболеваний крови, включая анемию (низкое содержание железа) и истинную полицитемию (повышенный уровень эритроцитов). Также у детей с синдромом Дауна выше риск развития лейкемии (рака лейкоцитов).
  • Преждевременное старение. У взрослых людей, страдающих синдромом Дауна, могут развиться нарушения и заболевания, которые в норме связаны со старением.

    Синдром Дауна — что это такое, причины, признаки, развитие

    К таковым относятся слабоумие, потеря памяти, высокий уровень холестерина, диабет, катаракта и ранняя менопауза.

  • Проблемы с обучаемостью. При рождении невозможно сказать наверняка, какой уровень интеллекта будет у ребенка с синдромом Дауна. Как правило, этот показатель варьируется от нижней границы нормы до крайне медленной обучаемости.

При этом важно поддерживать физическое здоровье ребенка, оперативно и регулярно обеспечивая лечение всем его нарушениям.

Только так можно добиться от него максимального внимания и концентрации. При условии должного лечения и ухода многие дети с синдромом Дауна во взрослой жизни устраиваются на работу и ведут самостоятельную жизнь.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • Нужно ли мне пройти обследование во время беременности, чтобы узнать о наличии или отсутствии у ребенка синдрома Дауна?
  • Неужели какие-то мои действия повлияли на то, что у ребенка развился синдром Дауна?
  • Где я могу узнать о программах вмешательства на ранней стадии? Кто за них платит?
  • Какие методы лечения будут наиболее эффективными в моем случае?
  • Насколько серьезна умственная отсталость моего ребенка?
  • Как поспособствовать переходу ребенка во взрослую жизнь?
  • Сможет ли мой ребенок устроиться на работу и жить независимо?
  • Какова средняя продолжительность жизни людей, страдающих синдромом Дауна?

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.

Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.

Синдром Дауна — достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.

Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).

Виды

Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:

  • трисомия — встречается в 90% случаев.

    Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика

    Трисомия – это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;

  • мозаицизм — лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
  • транслокация — перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.

Причины

На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.

Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет — 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.

Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).

Диагностика рисков синдрома Дауна

Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.

Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания.

Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.

Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфафетопротеина (АФП) и эстриола. При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:

  • хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
  • амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
  • кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).

После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.

 

Симптомы у новорожденных

Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).

«Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).

Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.

Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.

В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта, глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.

На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.

Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.

Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.

У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.

Лечение синдрома Дауна

Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития.

Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.

В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.

Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.

Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.

Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:

  • церебролизин;
  • пирацетам;
  • витамины группы В;
  • аминолон.

Осложнения и прогноз

К осложнениям синдрома Дауна относятся:

  • врожденные пороки сердца;
  • инфекционные заболевания;
  • лейкемия;
  • ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);
  • остановка дыхания во время сна;
  • ожирение.

Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.

Причины синдрома Дауна

.

Синдром Дауна: симптомы и лечение

.

Контакты

МОНГОЛИЗМ

МОНГОЛИЗМ (син.: монголоидная идиотия, монголоидия) относится к группе олигофрении и характеризуется псих, отсталостью, своеобразным соматическим синдромом и складом лица, напоминающим собой лица монгольской расы.

Б-нь эта описана впервые в 1866 г. Лангдон Дауном (Langdon Down) и встречается гл. обр. в детском возрасте.—Э тиологиюи патогенез М. нельзя считать выясненными. Существует очень много теорий. Ряд авторов (Gallo, Stevens) отстаивает значение сифилиса как этиологического фактора, приводя данные серологии—положительную RW чуть ли не у всех монголиков. Доллиигер же, Орель (Dollinger, Orel) и др. получили сплошь отрицательные реакции. Другие подчеркивают значение пиих. травмы во время беременности; однако во время войны, когда беременность протекала в плохих условиях для матерей, количество М. выросло лишь незначительно. Указывали на значение разницы в возрасте родителей, но последняя сводка Меклина (Maclin) указывает средние возрасты: для отца 39,7 л., для матери 34,3 г.—разница несущественная. Наибольшим признанием в последнее время пользуется теория Шетлворта (Shutt-leworth) об изнашиваемости матерей монголиков.

Автор этот отмечает, что М. является обычно в многодетных семьях, причем монголики рождаются последними либо же от матерей в пожилом возрасте, когда организм матери уже истощен. Так, по данным Шетлворта из 271 монголика, родившегося в семьях с количеством детей бблыним, чем 6,—60% родилось последним в семье, 14,4%—первым ребенком; по Гал-ло, из 94 случаев—8 случаев первенцы, большинство же от шестой, седьмой и т. д. беременности; возраст матерей был б. ч. выше 40 лет. В противовес этому надо указать, что по данным Брешфилда (Brushfield) и др. монголик не всегда бывает последним ребенком; имеется много случаев, когда после монголика матери рождали 2, 3, даже 7 здоровых детей, что плохо вяжется с теорией истощения. Наконец данные о том, что монголики рождаются поздними в семье, надо подкрепить статистически. Что касается вопроса о генотипической природе М., то необходимо подчеркнуть, что даже в самых последних руководствах указывается, что М. не есть наследственное заболевание. Раньше отрицали и факт внутрисемейного М., однако в наст, время собран в этом направлении большой материал (Герман, Стевенс, Орель, Pogorschelsky, Chotzen, Babonneix и др.). Наиболее убедительные данные в пользу генотипической природы М. дают исследования близнецов-монголиков. Если бы все вышеприведенные факторы (сифилис, истощение матерей и пр.) были на самом деле этиологическим фактором, то оба близнеца, по крайней мере в значительном большинстве случаев, должны были быть монголиками; между тем оказы-, вается, что только у однояйцевых близнецов бывает М. у обоих (хотя и здесь не всегда). Из 28 близнецов, обследованных Гальбертсма, Орел ем, Штраухом (Halbert-sma, Strauch) и друг.-, оказались 14 разнополых, т. е. двуяйцевых, и 14 однополых, т. е. однояйцевых. У первых 14 мон-гожизмом болел лишь один из близнецов; у 2-й группы в 9 случаях один, в 4-й—оба, в одном—неясно. В работе Меклина также среди 25 однополых близнецов-монголоидов в 5 случаях болели М. оба, а среди 17 разнополых не было ни одного случая. Отсюда ясно, что решающим в этиологии М. являются не экзогенные факторы,, а генотип. Каков характер наследования, пока не известно. Меклин. думает о сложной полимерии с комбинацией рецессивных и доминантных факторов. Попытку связать эндокринную теорию с наследственной сделал Штельцнер (Stolzner); он отмечает, что из 10 матерей монголиков у трех были явные признаки гипотиреоза; Доллингер же находил у матерей не гипо-, а гипертиреозные явления; о гипертиреоидизме матерей говорит также и Кларк (Clark). Пат. анатомия. При М. отмечают разнообразные поражения эндокринных желез. Так, по Вазу (Vas), имеются склеротические изменения в щитовидной железе с атрофией эпителиальных клеток и разрастанием соединительной ткани, атрофия коры надпочечников (уместно здесь напомнить о параллельно идущем недоразвитии мозга и коры надпочечников). Тимме (Timme) в 23 случаях из 24 установил рентгеном изменения в области гипофиза (гл. образ, передней доли), объясняющие субнормальный рост и гипогенитальные явления. Крепелин отмечает thymus persistens при М. Вероятнее всего имеется картина плюриглянду-лярной недостаточности, которая является лишь частью общей задержки развития, почему М. можно отнести к группе олигофрении. Пат.-анат. данные определенно говорят о задержке в развитии мозга. Мозг мал, отмечается бедность и уплощенность извилин, неясность строения слоев коры, в общем тип мозга напоминает эмбриональный; кроме того отмечаются скудное количество мультиполярных клеток в коре и разрастание невроглии. Шеер в 18 случаях М. отмечает гипоплазию инфундибулярной области, дна III желудочка, субталамической области, corpora mamillaria и гипофиза, словом—области diencephalon’a и mesence-phalon’a, т. е. «центра эндокринных желез и вегетативной нервной системы». Распространение. М. встречается во всех странах, среди всех наций, чаще всего в Англии, причем оба пола поражены одинаково. М. составляет 3—10% всего количества идиотов. Для России Ковалевский приводил следующие цифры: 10% — Ленинград, 25%—Казань, подчеркивая наличие в последнем случае татарского* населения. Количество М. за последние годы увеличивается и по некоторым данным составляет 23—50% всех поступающих на лечение слабоумных детей (Штельцнер, Ваз). Нужно полагать, что авторы эти слишком широко ставят диагностику монголизма. Симптоматология. Соматически б-ные М. чрезвычайно похожи один на другого; сходство это с возрастом уменьшается. монголизм Если разбить многочисленные симптомы при М. на главные (обязательные) и добавочные, то к главным надо отнести след. триаду: монгольский тип лица с криво поставленными глазами, макроглоссию, причем язык часто имеет вид т. н. lingua geographica (см. рисунок), и гипотонию мышц с гиперэкстенсией суставов. Добавочные симптомы: некоторая отсталость в росте, запоздалое окостенение черепа и долгое незарастание швов и родничков; остальные процессы окостенения удовлетворительны; кроме того—микробрахицефалия, срезанный затылок, прогнатизм, третье веко (т. н. эпикант), запоздалое прорезывание зубов, далеко отстающие друг от друга глаза, маленький нос с пугов-чатым концом, румянец на щеках, микро-тия (уродство ушной раковины, приросшие мочки, нависающая верхняя часть раковины), укороченные пальцы, в особенности большой палец и мизинец (последний часто укорочен и изогнут; рентген обнаруживает атрофию вторых или концевых фаланг); волосы на голове довольно обильные, мягкие. Кроме того отмечается наклонность кожи к экземам (особенно характерна шелушащаяся экзема на щеках), глаз—к блефариту, нередко страбизм, нистагм, катаракта; речь плохо или совсем не развита, мимика бедна, мышечная система дрябла, движения и походка неловки, отмечается пристрастие к сидению «по-турецки»; в легких—нередко жесткое дыхание, сухие хрипы. Очаговых симптомов нет. В крови—уменьшение количества эритроцитов, увеличение лейкоцитов. Характерно наличие многочисленных уродств как у б-ных, так и в их семьях: синдактилия и полидактилия, волчья пасть, гипоспадия, кератоконус, атрезия заднего прохода, ektopia vesicae, косолапость, сердечные аномалии (открытый Боталлов проток) и т. п. Психика. Настроение у большинства слегка повышенное; недаром монголиков прозвали «солнечная натура». Эмоциональная жизнь примитивна, но вполне адекватна раздражителям: неудовольствие выражается редко и исчезает вслед за устранением причин. К новым впечатлениям большая жадность, т. н. «имбецильная неофилия», отсюда в частности ложное впечатление со-циабельности. Монголики обладают необходимыми примитивными житейскими навыками, относительно аккуратны, чистоплотны. В раннем возрасте очень любят рассматривать собственные пальцы, а в случае неудовольствия бьют себя по голове. Развитой речи у них нет, речь состоит гл. образом из жестов. Наряду с подражательнос-тью, отмечаемой всеми авторами (чем отчасти можно объяснить музыкальность у большинства монголиков), уместно подчеркнуть активную способность к имитации, причем б-ные элективно имитируют то, что доставляет им явное удовольствие. Наклонность к имитации, склонность к комическому, большая подвижность и румянец на щеке придают этим б-ным вид «клоунов». Со стороны интелекта в собственном смысле слова наблюдают все переходы от полной идиотии до отсталости, а Вейгандт (Weygandt) при—Водит случай даже с нормальным интелек- том; поэтому название «монголоидная идиотия» не всегда отражает сущность б-ни, и предпочтительнее говорить о «монголизме». У большинства отмечается отсутствие способности к анализу, сравнению, обобщению; б-ные не только не умеют считать, но вообще не понимают механизма, смысла счета, хотя вследствие способности к подражанию, перебирая предметы, повторяют 1,2, 3 и т. д. Активное внимание—живое, но неустойчивое, пассивное же—совсем плохое. Память на впечатления обыденной жизни сохранена; в пространстве, времени ориентированы. В области элементарных ощущений дефектов нет. Благодаря слегка повышенному настроению, связанному с психомоторной живостью с одной стороны и умственной отсталостью с другой, можно охарактеризовать псих, состояние у этих б-ных как «эретическую отсталость». Формы б-н и. Серейский выделяет два клин, типа М.: 1)с преобладанием гипотиреозных явлений: сильная отсталость в росте, толстая и сухая кожа, одутловатое лицо, вздутый живот, резкая пупочная грыжа и проч.; со стороны психики—эретическая отсталость; это тип преобладающий; 2) с превалированием гипогенитальных явлений (крип-торхизм, отсутствие вторичных половых признаков, отсутствие или недоразвитие верхних литеральных резцов и пр.), с безразличным по преимуществу настроением, безучастием к окружающему, с элементами тор-пидности (торпидная отсталость). Важно отметить и существование стертых форм; число такого рода б-ных в последнее время резко увеличилось.—Течение непрогредиентное.

Б-нь обнаруживается в первые недели, а иногда и в первые дни после рождения. Первые 2—3 года у б-ных преобладают элементы торпидности, и лишь позже большинство из них становится более активным; этот переход вызывает у родителей ложное представление об успехах развития. Б-ные отличаются большой невыносливостью, особенно к инфекциям и чаще всего к туберкулезу: 15% гибнет, не достигнув периода полового созревания; с другой стороны отмечены случаи, когда б-ные жили долго (до-50—60 лет). Диагноз в общем не представляет затруднений. Наибольшие затруднения встречаются при различении от микседемы (Вир-хов относил монголизм к спорадическому кретинизму, т. е. к микседеме); но и здесь имеется ряд диференциальных признаков. Так, голова при микседеме большая, при М.— малая; при микседеме—мягкие волосы, глубокое западение носа, отечное лицо, тупое выражение лица, короткая шея, плохая прощупываемость щитовидной железы, запоздалое развитие островков окостенения;. при’ М.—микроцефалия, волосы жесткие, выпадают, выражение лица не столь тупое, отечности лица нет, кроме того имеются «монгольские» глаза, lingua geographica, гиперэкстенсия суставов. — Лечение в общем мало удовлетворительно. Наилучшие результаты наблюдаются от применения тиреоидина, к-рый действует на гипотиреоз-ные признаки, являющиеся одним из звенъ- ев в сложной картине монголизма. Серейский наблюдал некоторые успехи в отношении роста, вздутия живота, грыжи, запоров, окостенения и даже речи.

Синдром Дауна: хромосомная мистерия

В последнее время Визер (Wieser) настойчиво рекомендует рентгенотерапию, гл. обр. облучение гипофиза. Автор отмечает увеличение роста на 5 см в год (у контрольных нелеченых детей—только на 2,5 см), кожа становится чище, б-ные выглядят как «вымытые» (Визер); они становятся менее эретичными, и даже интелект будто бы становится лучше.

Так как Визер одновременно с облучением гипофиза применяет облучение других эндокринных желез и спинного мозга и пр., а кроме того органотерапию и очень энергичные воспитательные меры, то трудно пока решить вопрос, чему приписать терап. успех, но лечение этим методом залужи-вает внимания и проверки. Лит.: Винокурова А., К патологии и клинике монголизма, Труды 2 МГУ, т. I, в. 2, М., 1928; Рабинович С., К клинике и экспериментальной психологии монголизма, Ж. невропат, и психиатрии им. Корсакова, кн. 1, 1915; Серейский М., Проблемы монголизма в связи с учением о внутренней секреции в психиатрии, Журн. психол. и неврол., т. V, 1924; Чикина Л., Монголоидная идиотия, Пермский м. журн., т. VII, 1929, № 3—4; D о 1 1 i п-g e г A., Zur Aetiologie des Mongolismus, Ztschr. f. Kinderheilk., B. XXVII, 1920; Kraepelin E., Psychiatrie, B. II, T. 1, Leipzig, 1927; Maclin M., Mongolian idiocy, Americ. journal of med. sciences, v. CLXXVIII, 1929; SiegertF., Der Mongolismus, Erg. d. inner. Med., B. VI, 1910. См. также литературу к статья.м Внутренняя секреция и Эндокринология.                                                   М. Серейский.

Смотрите также:
  • МОНГОЛИЯ, народная республика, образовавшаяся в 1911 г. из бывшей китайской провинции. С 1911 по 1921 гг. она существовала как Автономная, или Внешняя Монголия, с 1921 г.—Монгольская народная республика (МНР). Она …
  • МОНГОЛЬСКИЕ ПЯТНА (франц. taches bleues congenitales mongoliques), синеватые пятна округлой формы, отмечаемые на коже у дорсального края заднепроходного отверстия. Кожа в области М. п. гладкая, в глубине ее содержатся скопления звездообразных пигментных …
  • МОНОЗЫ (моносахариды), сахара, представители к-рых широко распространены в организме растений и животных либо в свободном виде либо в форме дисахаридов (см.), полиоз, гликозидов (см.) и эфиров. М. представляют собой бесцветные, сладкого …
  • МОНОМОЛЕКУЛЯРНЫЙ СЛОЙ (сокращенно «монослой»), слой какого-либо вещества, состоящий из одного только ряда молекул и образующийся при известных условиях на Поверхности инородной жидкости под влиянием капилярных сил. Так, если к чистой водной поверхности …
  • МОНОМОРФИЗМ, или одноформенность: 1) б и, о л. явление однородности внешней формы всех особей, принадлежащих к одному и тому же виду, наблюдаемое у большинства животных. Противопоставляется полиморфизму (см.), или многоформенности, …

Add a Comment

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *