Гиршпрунга болезнь что это такое

.

Болезнь Гиршпрунга – врожденное заболевание, характеризующееся нарушением развития нервных сплетений, обеспечивающих иннервацию толстого кишечника.

Проявляется заболевание нарушением всасывания в толстом кишечнике и запорами. Легкое течение болезни возможно только в том случае, если она дала о себе знать уже во взрослом возрасте.

У детей болезнь Гиршпрунга впервые проявляется, как правило, еще в роддоме – не отходит меконий (первородный кал).

90% заболеваемости приходится на детский возраст, и только 10% – на взрослый, при этом у 20% младенцев диагностируют и другие врожденные патологии: нервной, мочеполовой и сердечнососудистой систем, а также пищеварения.

С таким нарушением рождается один младенец на каждые 5 000. Согласно статистике, мальчики страдают в 4-5 раз чаще девочек. Болезнь Гиршпрунга у детей с синдромом Дауна встречается примерно в 10 раз чаще, чем у деток без хромосомных нарушений.

Причины развития болезни Гиршпрунга

Формирование нервных скоплений у плода происходит с 5 по 12 неделю беременности. В дальнейшем именно эти скопления обеспечивают иннервацию пищеварительной системы. Начинается формирование с нервных сплетений в ротовой полости, далее спускается по пищеводу к желудку и кишечнику, после чего – к анальному отверстию.

Иногда случается так, что данный процесс прерывается. Это приводит к тому, что на участке толстой кишки нервные окончания отсутствуют. Протяженность не иннервированного участка может составлять как несколько сантиметров, так и охватывать весь толстый кишечник. Именно протяженностью толстой кишки, лишенной нервных сплетений, обуславливается тяжесть болезни Гиршпрунга.

Причины, по которым нарушается описанный выше процесс формирования нервных скоплений, до конца не установлены. Предположительно патология развивается на фоне мутации в генной структуре ДНК.

Если в семье один ребенок уже имеет данную патологию, то вероятность того, что и следующие дети родятся с такой болезнью, значительно возрастает. Обусловлено это тем, что данное заболевание носит не только врожденный, но наследственный характер.

Симптомы болезни Гиршпрунга

В зависимости от степени поражения кишечника отличаются и симптомы болезни Гиршпрунга.

Как было сказано выше, чаще всего первый признак заболевания обнаруживается сразу после рождения. Но были зарегистрированы случаи, когда симптоматика проявлялась в подростковом и молодом возрасте.

Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных: не отходит меконий, появляются запоры или диарея, возникают рвота и повышенное газообразование.

У детей старшего возраста отмечается склонность к запорам, отставание в развитии и росте, что связано с нарушением всасывания и развитием синдрома мальабсорбции. Еще один явный симптом болезни Гиршпрунга – сильно увеличенный в объеме живот.

Вследствие постоянных потерь крови с калом возможна анемия. Иногда к основному заболеванию присоединяются инфекции, развивается энтероколит, что проявляется рвотой, диареей, повышением температуры тела.

Стадии заболевания

  • Компенсированная – запоры характерны человеку с детства, однако очистительные клизмы и слабительные препараты без труда помогают их устранять;
  • Субкомпенсированная – состояние больного ухудшается: беспокоят боли и тяжесть в животе, уменьшается масса тела, появляется одышка, развивается выраженная анемия, происходит нарушение обмена веществ. Клизмы становятся всё менее результативными. На фоне консервативного лечения состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсированной стадией заболевания;
  • Декомпенсированная – у больного, как правило, развивается острая кишечная непроходимость, что обусловлено влиянием отдельных факторов (тяжелые физические нагрузки, резкие изменения в питании). Слабительные средства и клизмы редко приводят к полному опорожнению в кишечнике – в нижних отделах живота остается ощущение тяжести, появляется метеоризм.

Диагностика болезни Гиршпрунга

С целью диагностики болезни Гиршпрунга применяют функциональные тесты, проводят инструментальные исследования.

Рентгеноскопия брюшной полости позволяет выявить расширенные участки толстого кишечника, обнаружить на участке выше анального отверстия отсутствие кала.

Визуализировать стенки кишечника, чтобы точно установить расширенные и суженные участки, позволяет ирригоскопия. Ее проводят после клизмы с контрастным веществом.

С помощью аноректальной манометрии (исследования, в ходе которого измеряют давление во внутреннем сфинктере и в толстом кишечнике) можно подтвердить отсутствие рефлекса ослабления внутреннего сфинктера при растяжении ампулы прямой кишки, что характерно для болезни Гиршпрунга.

Также всем пациентам назначают колоноскопию – она позволяет подтвердить отсутствие нервных клеток в стенке толстой кишки. В ходе этой процедуры врач делает биопсию (берет образец слизистой толстой кишки), после чего проводит гистологическое исследование.

Лечение болезни Гиршпрунга, операция

Единственный эффективный метод лечения болезни Гиршпрунга – операция, которая подразумевает иссечение пораженного участка толстой кишки и соединение здорового отдела с терминальным участком.

Как правило, оба этапа проводятся при одномоментном оперативном вмешательстве. Однако в некоторых случаях пациентам рекомендуется двухмоментная операция. Первый этап подразумевает резекцию пораженного участка и колостомию (выведение оконечностей здоровой кишки через операционный разрез в стенке брюшной полости). Выведение кала при этом происходит в специальную емкость, которую больной вынужден постоянно носить с собой.

После того, как пациент адаптируется к новым условиям пищеварения с укороченным кишечником, проводят второй этап лечения болезни Гиршпрунга – реконструктивную операцию.

Болезнь Гиршпрунга

При этом ободочную кишку соединяют с прямой, а отверстие на животе ушивают.

После операции многие пациенты жалуются на запоры или диарею. Для скорейшей регуляции деятельности кишечника им назначают специальную диету, включающую большое количество растительной клетчатки. При запорах также показаны слабительные средства.

В том случае, если болезнь Гиршпрунга характеризуется легким течением, а протяженность поражения небольшая, от хирургического лечения можно отказаться. Только стоит иметь в виду, что всю жизнь придется делать сифонные клизмы, а для облегчения прохождения каловых масс принимать вазелиновое масло внутрь.

После оперативного вмешательства высок риск развития энтероколита и инфицирования кишечника. Поэтому если в послеоперационный период появляются лихорадка, вздутие живота, рвота, диарея, а также признаки кишечного кровотечения – следует сразу обратиться к врачу.

Профилактика

Данное заболевание имеет генетически обусловленный, врожденный характер, поэтому предупреждено быть не может.

Болезнь Гиршпрунга — внутриутробное заболевание, для которого характерно недостаточное количество или полное отсутствие ганглиев в толстой кишке, что получило название аганглиоз. Главный фактор развития патологии — наследование мутантного гена. Патогенез заключается в том, что из-за влияния невыясненных факторов нарушается процесс формирования органов пищеварительной системы.

Легкое течение болезни не выражается какими-либо признаками и диагностируется у взрослых совершенно случайно, но при тяжелом протекании заболевания диагноз устанавливается на первой неделе жизни младенца.

Симптомы болезни Гиршпрунга и рекомендации по лечению патологии

Основу клинической картины составляет отсутствие самостоятельного стула и позывов к дефекации.

Болезнь Гиршпрунга у детей диагностируется при помощи широкого спектра инструментальных обследований. Лабораторные тесты и мероприятия, выполняемые гастроэнтерологом, имеют вспомогательный характер.

Лечение болезни у детей или взрослых заключается только осуществлением хирургического вмешательства, предусматривающего иссечение поврежденного участка толстого кишечника.

Согласно международной классификации заболеваний, патологии отведено отдельное значение. Болезнь Гиршпрунга имеет код по МКБ-10 Q43.1.

Этиология

Врожденная аномалия развития толстой кишки, нарушающая регулирующую функцию органа или полное поражение, в 90 % случаев диагностируется у новорожденных, в остальных патология имеет бессимптомное течение и выявляется совершенно случайно в старшем возрасте.

Главная причина формирования болезни Гиршпрунга — нарушение нервных сплетений толстого кишечника, что развивается с 5 по 12 неделю внутриутробного развития плода.

Источники болезни:

  • генетическая предрасположенность;
  • наследование мутантного гена.

Риски формирования патологии в семье, где один ребенок уже страдает от аналогичного отклонения, в значительной степени повышаются. Нужно обратить внимание, что больше страдают от болезни представители мужского пола: у мальчиков болезнь диагностируется примерно в 5 раз чаще, нежели у девочек.

Очень часто заболевание выступает как часть клинической картины иных болезней, например, синдрома Дауна, патологий сердечно-сосудистой, пищеварительной и мочеполовой систем.

Классификация

В зависимости от того, где локализуется патологический очаг, выделяют такие формы болезни Гиршпрунга у новорожденных:

  1. Прямокишечная или ректальная. В процесс вовлекается прямая кишка. Расстройство может протекать в двух вариантах — с аганглиозом промежностного отдела или с поражением той части органа, которая находится на уровне крестца.
  2. Ректосигмоидная. Кроме прямой кишки поражается и часть сигмовидной. Эта разновидность заболевания встречается наиболее часто.
  3. Субтотальная. Характеризуется аномалией развития одной половины толстого кишечника. Существует в нескольких типах — с вовлечением ободочной кишки, с распространением патологического процесса на правую половину органа.
  4. Тотальная. Отличается недостаточностью или полным отсутствием ганглиев во всем толстом кишечнике.

Специалисты из области гастроэнтерологии выделяют несколько степеней тяжести течения болезни Гиршпрунга у детей:

  • компенсированная — не наблюдается других клинических проявлений, кроме запоров, а общее состояние ребенка не изменяется;
  • субкомпенсированная — наиболее часто развивается при тотальном или субтотальном протекании патологии, в симптоматической картине, помимо отсутствия самостоятельного отхождения каловых масс, наблюдаются малокровие и прогрессирующее снижение массы тела, а чтобы опорожнить кишечник, необходимо часто обращаться к клизмам;
  • декомпенсированная — наиболее тяжелая форма, для которой характерно значительное ухудшение состояния и развитие осложнений, в частности кишечной непроходимости и дистрофии.

Болезнь Гиршпрунга у детей

Симптоматика

Чаще специфические клинические признаки проявляются уже через неделю после появления ребенка на свет, однако крайне редко (только при легком течении) болезнь практически никак не проявляется и становится диагностической неожиданностью у взрослых.

Симптомы болезни Гиршпрунга у детей:

  • увеличение окружности брюшной полости, что называется «лягушачий живот»;
  • повышенное газообразование;
  • отсутствие отхождения мекония (кал ребенка после появления на свет, отходящий в первые часы жизни) — наблюдается только при тяжелом течении патологии;
  • длительные запоры — самостоятельное опорожнение кишечника не наблюдается на протяжении нескольких недель, для облегчения состояния родители прибегают к промыванию желудка;
  • отставание от сверстников в росте;
  • потеря массы тела;
  • отказ от груди или смеси;
  • выделение фекалий, которые внешне напоминают ленточку и имеют зловонный запах;
  • деформация грудной клетки;
  • малокровие.

На развитие синдрома у взрослых указывают:

  • отсутствие позывов к опорожнению кишечника с младенчества — акт дефекации осуществляется только при помощи очистительных клизм;
  • понос — жидкий стул редко просачивается через каловые камни;
  • периодическое увеличение объемов передней стенки брюшной полости;
  • болевые ощущения, локализация которых находится в животе и в зоне толстой кишки;
  • признаки интоксикации — отравление организма происходит из-за скопления фекалий и выделяемых калом токсических веществ;
  • чувство неполного опорожнения кишечника;
  • приступы тошноты и рвоты;
  • резкие перепады температурных показателей;
  • неравномерный окрас радужной оболочки органов зрения — выражается на фоне недостатка или избытка меланина;
  • метеоризм.

Чем меньше отсутствует ганглиев в толстой кишке, тем позднее появятся признаки патологии.

Диагностика

При болезни Гиршпрунга проявляется довольно специфическая симптоматика, характерная лишь для небольшого количества гастроэнтерологических заболеваний, поэтому с установкой правильного диагноза обычно проблем не возникает.

Первый шаг диагностирования предполагает работу врача с пациентом:

  • изучение истории болезни не только больного, но и его родственников — для подтверждения наследственной природы заболевания;
  • сбор и анализ жизненного анамнеза;
  • детальный физикальный осмотр, заключающийся в пальпации и перкуссии живота;
  • пальцевое исследование прямой кишки;
  • опрос пациента или его родителей — для установления первого времени возникновения симптомов и их интенсивности, что укажет на стадию протекания патологии.

Инструментальная диагностика болезни Гиршпрунга включает такие процедуры:

  • рентгеноскопия кишечника с использованием контрастного вещества;
  • аноректальная манометрия;
  • колоноскопия;
  • ректороманоскопия;
  • ультрасонография органов брюшины;
  • биопсия.

Лабораторные исследования:

  • общий и биохимический анализы крови;
  • копрограмма;
  • гистологическое изучение биоптата.

Дифференцировать аганглиоз толстой кишки следует от долихосигмы, которая имеет практически аналогичную симптоматику.

У взрослых болезнь Гиршпрунга практически не диагностируется, поскольку диагноз ставят еще в раннем возрасте.

Лечение

Единственный способ избавиться от проблемы — проведение хирургического вмешательства, которое выполняется несколькими способами (лапароскопия или лапаротомия).

Вне зависимости от возрастной категории цели операции при болезни Гиршпрунга:

  • иссечение пораженной зоны толстой кишки;
  • соединение здорового отдела кишечника с терминальным отделом прямой кишки;
  • выведение каловых масс в специальную емкость, которую пациент всегда должен носить с собой.

После основной терапии необходимо реконструктивное врачебное вмешательство для наложения и закрытия колостомы.

Операция при болезни Гиршпрунга

Вне зависимости от того, какая форма болезни Гиршпрунга была диагностирована, на этапе послеоперационного восстановления пациентам назначают:

  • соблюдение щадящего рациона — меню в обязательном порядке должно быть обогащено клетчаткой;
  • сифонные клизмы с физраствором;
  • прием пробиотиков и витаминных комплексов, лекарственных препаратов для купирования клинических признаков (лихорадки, рвоты, диареи и вздутия живота);
  • лечебный массаж живота;
  • внутривенное введение белковых препаратов;
  • выполнение упражнений лечебной гимнастики.

Использование средств народной медицины не даст положительного результата, а может только усугубить проблему.

Возможные осложнения

Когда симптоматика будет игнорироваться, а лечение болезни Гиршпрунга полностью отсутствовать, не исключается высокая вероятность развития таких осложнений:

Если была выполнена для лечения болезни Гиршпрунга операция, иногда могут возникать такие последствия:

Профилактика и прогноз

Болезнь Гиршпрунга у взрослых и детей носит врожденный характер, поэтому специфических профилактических мероприятий не существует.

Среди неспецифических мер предупреждения появления патологии можно выделить:

  • ведение активного и здорового образа жизни;
  • правильное и сбалансированное питание, обязательно обогащенное клетчаткой;
  • прием внутрь не менее 2 литров жидкости в сутки;
  • избегание физического и эмоционального перенапряжения;
  • удержание массы тела в пределах нормы;
  • регулярное прохождение полного профилактического осмотра в медицинском учреждении.

Симптомы и лечение диктуют исход патологии.

Ранняя диагностика и своевременное лечение дают возможность достичь благоприятного прогноза, избежать развития осложнений и улучшить качество жизни пациентов.

Даже малейшее нарушение терапевтических и профилактических рекомендаций может привести к возникновению негативных последствий, которые могут представлять угрозу для жизни. Чем раньше будет выявлено заболевание, тем благоприятнее в итоге прогноз.

Поделиться статьей:

Гиршпрунга болезнь что это такое

Болезнь Гиршпрунга — врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно нервных клеток в мышечном сплетении Ауэрбаха и подслизистом сплетении Майсснера. с отсутствием сокращения в пораженной зоне кишки, застоем каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего возникают значительное расширение и удлинение кишки.

Частота встречаемости заболевания — 1:5 000 новорождённых.

Преобладающий пол — мужской (4-5:1).

Симптомы болезни Гиршпрунга

Проявления у детей

Ранние признаки:

  • запор,
  • метеоризм,
  • увеличение окружности живота («лягушачий живот»)

Поздние признаки:

  • анемия,
  • гипотрофия,
  • деформация грудной клетки,
  • каловые камни

Проявления у взрослых

  • Отсутствие самостоятельного стула с детства
  • Отсутствие позыва на дефекацию
  • Метеоризм
  • Боли в животе, нарастающие по мере увеличения продолжительности задержки стула.

 

Стадии болезни

  • Компенсированная — запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его устраняют на протяжении длительного времени
  • Субкомпенсированная — постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения
  • Декомпенсированная — очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.
  • Острая форма болезни Гиршспрунга проявляется у новорождённых в виде низкой врождённой кишечной непроходимости.

Для болезни Гиршпрунга, в отличие от других причин запоров (опухолевых, атонических запоров у пожилых, при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства.

Часто у родителей отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений.

Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба

Диагностика

  • При ректальном исследовании обнаруживают пустую ампулу прямой кишки даже в случаях длительной задержки стула. Тонус сфинктера, особенно внутреннего, повышен
  • Ректороманоскопия: затруднение при прохождении через дистальные (ригидные) отделы прямой кишки, отсутствие там каловых масс, резкий переход из суженной дистальной части прямой кишки в расширенные проксимальные отделы, наличие в них каловых масс или каловых камней, несмотря на тщательную подготовку кишки к исследованию.
  • Обзорная рентгенография органов брюшной полости: раздутые, расширенные петли толстой кишки, иногда выявляют уровни жидкости.
  • Ирригография: расширенные, удлинённые петли толстой кишки, занимающие всю брюшную полость; диаметр их достигает 10-15 см и более.
  • Пассаж бариевой взвеси: нормальное прохождение контраста по верхним отделам желудочно-кишечного тракта (желудок, тонкая кишка), выраженное замедление в расширенных отделах толстой кишки, из которых контраст длительное время (до 4-5 сут) не эвакуируется
  • Колоноскопия подтверждает данные рентгенологического исследования.
  • Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону: иссекают сегмент кишечной стенки (все слои) размером 1,0×0,5 см на 3-4 см .

    Определяют отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных ганглиев в стенке толстой кишки

  • Гистохимическая диагностика основана на качественном определении активности фермента тканевой ацетилхолинэстеразы. С этой целью производят поверхностную биопсию слизистой оболочки прямой кишки и выявляют повышение активности ацетилхолинэстеразы парасимпатических нервных волокон слизистой оболочки.

Лечение болезни Гиршпрунга

Консервативное лечение малорезультативно, но может рассматриваться как подготовка к хирургическому лечению

  • Диета: фрукты, овощи, молочнокислые, газонеобразующие продукты
  • Стимуляция перистальтики массажем, лечебной гимнастикой, физиотерапевтическими методами
  • Применение очистительных клизм
  • Внутривенные инфузии белковых препаратов, электролитных растворов
  • Витаминотерапия.

Хирургическое лечение

Постановка диагноза болезни Гиршпрунга — показание к хирургическому вмешательству. Главная цель оперативного лечения (как у детей, так и у взрослых) — по возможности полное удаление аганглионарной зоны, расширенных отделов и сохранение функционирующей части толстой кишки.

Радикальные операции Суонсона, Соаве, Дюамеля разработаны для детей, у взрослых их выполнение в чистом виде не возможно из-за анатомических особенностей либо в связи с выраженным склерозом в подслизистой и мышечной оболочках кишки.

Наиболее адекватной для лечения болезни Гиршпрунга у взрослых принято считать разработанную в НИИ проктологии (Москва) модификацию операции Дюамеля. Главные принципы: безопасность и асептичность операции; максимальное удаление аганглионарной зоны с созданием короткой культи прямой кишки; предотвращение повреждения внутреннего сфинктера заднего прохода; двухэтапное формирование колоректального анастомоза.

Прогноз

Прогноз при болезни Гиршпрунга относительно благоприятный при проведении хирургического лечения до развития осложнений.

При коротком аганглионарном сегменте задержка мекония, а затем кала у новорождённых нередко ограничивается 1-3 днями и разрешается диареей, либо очистительными клизмами. Эти случаи могут быть не распознаны до более старшего детского возраста.

Болезнь Гиршпрунга — что это такое?

.

.

Add a Comment

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *